Danon Hastalığı

“Danon hastalığı, LAMP2 genindeki patojenik varyantların lizozom-ilişkili membran proteini 2 (LAMP2) eksikliğine yol açmasıyla ortaya çıkar” — Nelson bunu “Kalıtsal Kardiyomiyopatiler Karşılaştırmasıyi taklit eden glikojen depo hastalıkları” başlığı altında anlatır (Nelson - Bölüm 10 Metabolik Hastalıklar, Bölüm 105.1).

Klinik Bulgular

• “LAMP2 eksikliği kalp ve iskelet kasında glikojen depolanmasına yol açarak öncelikle Hipertrofik Kardiyomiyopati ve iskelet kası güçsüzlüğü ile belirti verir.”
• “Danon hastalığı, elektrofizyolojik anormallikler ile, özellikle de ventriküler preeksitasyon ve ileti bozuklukları sayesinde, hipertrofik kardiyomiyopatinin olağan nedenlerinden (sarkomer proteinlerinin genlerindeki bozukluklar) ayrılabilir.”
• “Hastalar Göğüs Ağrısı, çarpıntı, Senkop ve Kardiyak Arrestte Tedavi Edilebilir Nedenler gibi kardiyak belirtilerle genellikle 8-15 yaş arasında başvurur.”
• “Danon hastalığının diğer klinik belirtileri arasında periferik pigmenter retinopati, lens değişiklikleri ve anormal elektroretinogramlar sayılabilir.”
• “Hastalık X’e bağlı dominant özellikte kalıtılır.”

Tanı, tedavi ve prognoz

• “Tanı, LAMP2 geninin incelenmesi ile konabilir.”
• “İlerleyici, son dönem Kalp Yetmezliği genç erişkinlikte LAMP2 eksikliği olan hastaların prognozunu kötüdür.”
• Tedavi (eğitim amaçlı):“kardiyomiyopatinin yönetimi, aritmilerin düzeltilmesi ve kas güçsüzlüğü için fizik tedavi gibi, etkilenmiş bireylerde belirtilerin yönetimine yöneliktir. Çocuklarda Kalp ve Kalp-Akciğer Nakli bazı bireylerde başarıyla denenmiştir.”

TUS İpuçları

💡 HKMP + WPW + erkek ergen8-15 yaş erkek, hipertrofik kardiyomiyopati + ventriküler preeksitasyon (WPW) + proksimal kas güçsüzlüğü ± retinopati → Danon. Ayırıcı tanıda PRKAG2 sendromu (aynı üçlü, otozomal dominant) ve Pompe Hastalığı var → Kalıtsal Aritmi Sendromları Karşılaştırması

Bağlantılar

• Pompe Hastalığı
• Kalıtsal Aritmi Sendromları Karşılaştırması
• Barth Sendromu
• Retinitis Pigmentoza ile Giden Sendromlar