Semptomlar

Mevcut notlarda semptomlar ayrı bir bölüm olarak belirtilmemiştir.

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

Yüz — “Yunan savaşçı miğferi”

Tanının kalbi. Şu bileşenlerden oluşur:

• Geniş ve düz burun köprüsü, alına doğru kesintisiz devam eder → miğferin burun koruyucusu görünümü
• Geniş glabella, belirgin frontal bossing
• Hipertelorizm, yay şeklinde kaşlar
• Yüksek alın çizgisi, Mikrosefali
• Aşağı dönük ağız köşeleri (“balık ağzı”), kısa filtrum
• Mikrognati, düşük yerleşimli ve basit yapılı kulaklar (bazen preauriküler çukurcuk/deri eki)
• Yüz görünümü yaşla daha belirgin hale gelir

Nörolojik — morbiditenin ana kaynağı

• Ağır zihinsel yetersizlik — çoğu hasta konuşamaz
• Nöbet (~%90) — genelde ilk 3 yaşta başlar
  • Ateşle tetiklenme çok belirgin; ateşli Status Epileptikus sık
  • Atipik absans, miyoklonik, tonik-klonik
  • Ergenlikte sıklık genelde azalır
• Ağır hipotoni, motor gelişimde belirgin gecikme
• Beyin MR: korpus kallozum hipoplazisi, serebral atrofi, miyelinizasyon gecikmesi

Büyüme ve beslenme

• Ağır intrauterin ve postnatal büyüme geriliği — neredeyse tüm hastalarda
• Ciddi beslenme güçlüğü — zayıf emme, GÖR, aspirasyon. Çoğu hasta gastrostomi gerektirir