Semptomlar

Mevcut notlarda semptomlar ayrı bir bölüm olarak belirtilmemiştir.

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

Kardiyovasküler — elastin kaybının sonucu

• Supravalvüler aort darlığı (SVAS) — Williams’ın imzası, ~%75. Nelson, Tablo 98.13’te SVAS’ı “ve diğer kardiyak malformasyonlar” ile birlikte listeler (Nelson - Bölüm 9 İnsan Genetiği)
• Periferik pulmoner arter stenozu (bebeklikte belirgin, yaşla düzelme eğiliminde — SVAS ise ilerler)
• Renal arter stenozu → hipertansiyon
• Yaygın arteriyopati; anestezi sırasında ani kardiyak ölüm riski artmış

Endokrin / Metabolik

• İnfantil hiperkalsemi (~%15) — huzursuzluk, kusma, Kabızlık, beslenme güçlüğü
• İdiyopatik Hiperkalsiüri, nefrokalsinoz — kaynak gerekli: Nelson’ın nefrokalsinoz nedenleri listesinde (Böl. 23) Williams yer almıyor; kasadaki okunan Nelson sayfalarında bu iddianın dayanağı bulunamadı
• Subklinik hipotiroidi, erişkinde bozulmuş glukoz toleransı / DM
• Erken (prekoks) puberte eğilimi

Kraniyofasiyal — “elf yüzü”

• Nelson’ın Tablo 98.13’teki tanımı: dolgun yanak ve dudaklarla beraber yuvarlak yüz, uzun filtrum, iriste yıldız (stellate) deseni (Nelson - Bölüm 9 İnsan Genetiği)
• Strabismus — Nelson’ın listesinde olan, kasada eksik bulgu
• Geniş alın, periorbital dolgunluk, kısa burun ve antevert burun delikleri
• Geniş ağız, küçük çene
• Diş hipoplazisi, mikrodonti, malokluzyon

Nörodavranışsal — çok karakteristik profil