Semptomlar

Mevcut notlarda semptomlar ayrı bir bölüm olarak belirtilmemiştir.

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

Kraniyofasiyal (Nelson Tablo 98.17)

• Yüksek alın, epikantal katlantı, Pitozis, hipertelorizm
• Mavi-yeşil iris, aşağı eğimli palpebral aralık
• Düşük nazal köprü, kalkık burun ucu
• Düşük yerleşimli, arkaya rotasyone kulaklar (kalın heliks)
• Kısa ve yeleli boyun, düşük posterior saç çizgisi
• Kıvırcık ve kalın saç
• Dental malokluzyon, yüksek damak

Kardiyovasküler (~%80) — SAĞ kalp ağırlıklı

• Pulmoner kapak stenozu (displastik kapak) — en sık. Displastik olduğu için balon valvüloplastiye yanıtı kötüdür, sıklıkla cerrahi gerekir
• Kalıtsal Kardiyomiyopatiler Karşılaştırması (~%20) — RAF1 ve RIT1’de daha sık
• ASD, VSD, ileti anomalileri (Pediatrik Elektrokardiyografi’de sol aks sapması, geniş QRS)

Büyüme

• Boy kısalığı — Noonan’a özgü büyüme eğrileri kullanılmalıdır
• Doğum ağırlığı genelde normal; beslenme güçlüğü ve Büyüme Geriliği süt çocukluğunda belirgin
• Gecikmiş kemik yaşı, Kızlarda Gecikmiş Pubertenin Değerlendirilmesi (ama genelde tamamlanır)

Hematolojik — sık atlanan