Semptomlar

Mevcut notlarda semptomlar ayrı bir bölüm olarak belirtilmemiştir.

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

Hematolojik

• Erken bebeklikte değişen şiddette trombositopeni — kemik iliğinde megakaryositler yok veya hipoplazik (Nelson - Bölüm 20 Kan)
• Trombositopeni doğumda vardır ama zamanla düzelir (Tablo 701.1) (Nelson - Bölüm 31 Kemik ve Eklem); TAR sendromundaki trombositopeni sıklıkla yaşamın ilk birkaç yılı içinde düzelir (Nelson - Bölüm 20 Kan)
• Kanama riski en çok ilk yılda (genel bilgi)
• Fetal ve neonatal trombositopeni sınıflamasında doğuştan/kalıtımsal nedenler arasında (Tablo 511.2) — hem fetal hem geç başlangıçlı neonatal (>72 saat) dönemde sayılır (Nelson - Bölüm 20 Kan)
• Konjenital trombositopenide küçük olmayan trombositler, normal hemoglobin ve beyaz küre; azalmış yapım grubu: TAR, Wiskott-Aldrich Sendromu, X’e bağlı, amegakaryositik, Fanconi (Şekil 511.2) (Nelson - Bölüm 20 Kan)

İnek sütü intoleransı

• Hastaların %50’sinde inek sütü intoleransı vardır
• İnek sütü maruziyeti Gastrointestinal Kanama, trombositopenide artış, Eozinofili Ayırıcı Tanısı veya lökomoid reaksiyonu tetikleyerek tedaviyi karmaşıklaştırabilir
• Şekil 511.5: tam eksprese olmuş TAR’lı yenidoğanda trombositopeni, hipereozinofili ve anemi; inek sütüne karşı belirgin alerji — ishal, kusma, kilo kaybı ve trombosit sayısında azalma; inek sütü içermeyen diyet zorunlu hale gelmiş

(Nelson - Bölüm 20 Kan)

İskelet

• Bilateral radius anomalileri — hafif değişikliklerden belirgin ekstremite kısalığına kadar
• Çoğunda ulna, radius, alt ekstremite ve diğer iskelet sistemi anomalileri vardır
• Başparmaklar vardır — Fanconi anemisinden ayıran temel bulgu
• Şekil 511.5’teki olguda: distal humerus ve omuz kuşağında hipoplazi, bilateral kalça displazisi, hafif talipes kalkaneus, her iki küçük parmakta Klinodaktili; burun kökünde çöküklük, belirgin yaylanmış bacaklar

(Nelson - Bölüm 20 Kan)