Semptomlar

Mevcut notlarda semptomlar ayrı bir bölüm olarak belirtilmemiştir.

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

Ses — patognomonik

• Yüksek perdeli, monoton, kedi miyavlaması benzeri ağlama (larinks ve epiglot yapısal anomalisi + SSS etkisi)
• Nelson bunu “yaşamın ilk birkaç haftasında karakteristik tiz sesli ağlama” olarak tanımlar (Nelson - Bölüm 9 İnsan Genetiği, Tablo 98.12)
• Yaşla birlikte kaybolur → büyük çocukta bu ipucu yoktur

Kraniyofasiyal

• Mikrosefali — Nelson’a göre çıkıntılı metopik sütür ile birlikte (Nelson - Bölüm 9 İnsan Genetiği, Tablo 98.12)
• Yuvarlak “ay dede” yüz (bebeklikte)
• Hipertelorizm, bilateral epikantal katlantı, aşağı eğimli palpebral fissür
• Yüksek damak — Nelson’ın listesinde olan, kasada eksik bulgu
• Geniş ve düz burun köprüsü, mikrognati, düşük yerleşimli kulaklar
• Yaşla yüz uzar, incelir (fenotip değişir)

Nörolojik / Gelişimsel

• Ağır zihinsel yetersizlik, konuşma çok kısıtlı
• Hipotoni — Nelson’ın 5p− tanımındaki ilk klinik özellik (Nelson - Bölüm 9 İnsan Genetiği, Tablo 98.12)
• Bebeklikte hipotoni → sonra hipertoni
• Hiperaktivite, kendine zarar verme davranışı

Diğer — Nelson’ın vurgusu