Semptomlar

Mevcut notlarda semptomlar ayrı bir bölüm olarak belirtilmemiştir.

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

Klinik Bulgular

Nelson Tablo 100.1’e göre (Nelson - Bölüm 9 İnsan Genetiği):

Ekstremite / iskelet

• Persistan fetal parmak ucu yastıkçıkları ⟵ ikinci en tipik bulgu; muayenede mutlaka aranmalı
• Kısa ve kıvrık 5. parmak (Klinodaktili), brakidaktili
• Eklem hiperekstansibilitesi, tekrarlayan çıkıklar, kalça displazisi
• Kifoz, skolyoz, vertebra anomalileri
• Hipoplastik parmak tırnakları

Nörogelişimsel

• Hipotoni (yenidoğan döneminden itibaren)
• Gelişim geriliği / zihinsel yetersizlik — ortalama IQ ~60; ancak %10’unda IQ >80, yani hafif olgular vardır
• Mikrosefali, postnatal Büyüme Geriliği, düşük doğum ağırlığı
• Nöbet, Otizm Spektrum Bozukluğu spektrum özellikleri
• Genelde sevecen, sosyal mizaç

Kardiyovasküler

• Konjenital kalp hastalığının çok çeşitli tipleri (~%40-50): Aort Koarktasyonu, ASD, VSD, biküspit aort, sol kalp obstrüktif lezyonları

Endokrin / metabolik