| Özellik | Değer |
|---|---|
| tags | karşılaştırma |
| konu | Sfingolipidozlar — enzim, organomegali, nörolojik tablo, kiraz kırmızısı leke |
| guncelleme | 2026-09-15 |
| kaynaklar | Nelson - Bölüm 10 Metabolik Hastalıklar, Nelson - Bölüm 26 Sinir Sistemi, Nelson - Bölüm 28 Göz, Nelson - Bölüm 4 Öğrenme ve Gelişimsel Bozukluklar |
Lizozomal lipid depo hastalıkları, her biri özgün bir lizozomal hidrolazın kalıtsal eksikliği sonucu bu enzimlere özel substratların lizozomda birikmesiyle oluşur. Sfingolipidler tüm hücre zarlarının temel bileşenleri olduğu için parçalanamamaları hücre ve organ işlev bozukluğuna yol açar. Sinir sisteminde progresif glikosfingolipid birikimi nörodejenerasyon, visseral hücrelerde birikim organomegali, iskelet anormallikleri ve pulmoner infiltrasyon yapar. X’e bağlı Fabry hastalığı dışında hepsi otozomal resesiftir (Nelson - Bölüm 10 Metabolik Hastalıklar).
| Hastalık | Eksik enzim | Biriken | Kalıtım | Organomegali | Nörolojik | ‣ leke | İpucu |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Tay-Sachs Hastalığı | β-heksozaminidaz A | GM2 gangliozid | OR (Aşkenazi) | Yok | Süt çocuğunda gerileme | Hemen tümünde | Hiperakuzi, ‣ |
| Sandhoff (→ Tay-Sachs Hastalığı) | Hex A + Hex B | GM2, globosid | OR | Var | Tay-Sachs’a benzer | Var | Kardiyak tutulum, hafif kemik anomalisi |
| ‣ | β-galaktosidaz | GM1, keratan sülfat | OR (3p21.33) | Var | Süt çocuğunda gerileme | ~%50 | Kaba yüz, dizostozis multipleks (Hurler benzeri), anjiyokeratom |
| Niemann-Pick Hastalığı A | Asit sfingomiyelinaz | Sfingomiyelin | OR (11p15) | Belirgin | Ağır; 2-3 yaşta ölüm | Var (daha az belirgin) | Köpüksü NPD hücresi, ‣ |
| Niemann-Pick B | Asit sfingomiyelinaz | Sfingomiyelin | OR | Belirgin | Yok (IQ normal) | Bazılarında | Akciğer infiltrasyonu |
| Niemann-Pick C | Kolesterol taşınması (NPC1/2) | Kolesterol, sfingomiyelin | OR | Daha hafif | İlerleyici, yavaş | — | Yenidoğan sarılığı; filipin boyası |
| Gaucher Hastalığı | Asit β-glukosidaz | Glukozilseramid | OR (Aşkenazi tip 1) | Belirgin | Tip 1 yok; tip 2-3 var | — | Buruşuk kâğıt hücre, Erlenmeyer femur, kemik krizi |
| Krabbe Hastalığı | Galaktoserebrozidaz | Galaktozilseramid, psikozin | OR | Yok | Huzursuzluk, ateş, ‣ | — | Globoid hücre, ‣, DTR ↓ |
| Metakromatik Lökodistrofi | Arilsülfataz A (veya SAP1) | Sülfatid | OR (22q13) | Yok | Yürüyüş bozukluğu, arefleksi | Daha az belirgin | İdrar sülfatidleri, metakromatik granüller |
| Fabry Hastalığı | α-galaktosidaz A | Gb3 (globotriaosilseramid) | X’e bağlı | Yok | Akroparestezi, inme | — | Anjiyokeratom, hipohidroz, ‣, böbrek |
| ‣ | Asit seramidaz | Seramid | OR | Hafif (+) | Değişken | Var (Tablo 53.2) | Ağrılı eklem şişliği, nodüller, kaba ses |
(Nelson - Bölüm 10 Metabolik Hastalıklar, Nelson - Bölüm 26 Sinir Sistemi, Nelson - Bölüm 28 Göz, Nelson - Bölüm 4 Öğrenme ve Gelişimsel Bozukluklar)
| Hastalık | ‣ | Kaba yüz / dizostozis multipleks | ‣ |
|---|---|---|---|
| Fabry | − | − | − |
| Farber | − | − | (+) |
| Galaktosialidoz | (+) | ++ | ++ |
| GM1 gangliosidoz | (+) | ++ | + |
| GM2 gangliosidoz | − | − | (+) |
| Gaucher tip I | − | − | ++ |
| Gaucher tip II | (+) | − | ++ |
| Gaucher tip III | (+) | − | + |
| Niemann-Pick tip A | (+) | − | ++ |
| Niemann-Pick tip B | − | − | ++ |
| Metakromatik lökodistrofi | − | − | − |
| Krabbe | − | − | − |
| Niemann-Pick tip C | − | − | (+) |
| ‣ | (+) | − | + |
++ belirgin; + sıklıkla bulunur; (+) sürekli değil veya hastalığın sonraki dönemlerinde olur; − yok (Nelson - Bölüm 10 Metabolik Hastalıklar)
| Görürsen | Düşün |
|---|---|
| Kiraz kırmızısı leke + organomegali YOK + hiperakuzi | Tay-Sachs |
| Kiraz kırmızısı leke + organomegali + Tay-Sachs benzeri nörodejenerasyon | Sandhoff |
| Kiraz kırmızısı leke + kaba yüz + dizostozis multipleks | GM1 gangliosidoz |
| Kiraz kırmızısı leke + dev HSM + lenfadenopati + gerileme | Niemann-Pick A |
| HSM + akciğer infiltrasyonu + IQ normal | Niemann-Pick B |
| HSM + kemik krizi + Erlenmeyer femur + trombositopeni | Gaucher tip 1 |
| Süt çocuğu + huzursuzluk + açıklanamayan ateş + DTR yok + optik atrofi | Krabbe |
| 1-2 yaş + yürüyüş bozukluğu + arefleksi + BOS protein ↑ | Metakromatik lökodistrofi |
| Erkek çocuk + yanıcı ekstremite ağrısı + hipohidroz + anjiyokeratom | Fabry |
| Bebek + ağrılı eklem şişlikleri + deri altı nodüller + kaba ses | Farber |
| Bebek + HSM + steatore + adrenal kalsifikasyon | Wolman |
(Nelson - Bölüm 10 Metabolik Hastalıklar, Nelson - Bölüm 26 Sinir Sistemi)