Semptomlar

Mevcut notlarda semptomlar ayrı bir bölüm olarak belirtilmemiştir.

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

Büyüme ve baş

• Prenatal ve postnatal büyüme geriliği (Nelson - Bölüm 26 Sinir Sistemi, Tablo 609.4)
• Mikrosefali — Nelson CdLS’yi primer (genetik) Mikrosefali Nedenleri arasında sayar (Nelson - Bölüm 26 Sinir Sistemi); gelişim geriliği muayenesinde de mikrosefali yapan tablolar arasında Angelman ve fetal alkol etkileriyle birlikte listeler (Nelson - Bölüm 4 Öğrenme ve Gelişimsel Bozukluklar, Tablo 53.2)

Ekstremiteler

• Proksimal yerleşimli başparmak (Nelson - Bölüm 26 Sinir Sistemi)
• Fokomeli — Nelson minör anomali tablosunda fokomeliyi yalnızca Cornelia de Lange ile eşleştirir (Nelson - Bölüm 4 Öğrenme ve Gelişimsel Bozukluklar, Tablo 53.3)
• Sindaktili (Nelson - Bölüm 4 Öğrenme ve Gelişimsel Bozukluklar, Tablo 53.3; Nelson - Bölüm 31 Kemik ve Eklem, Tablo 701.6)

Cilt ve kıl

• Hirşutizm — gelişim geriliği muayenesinde hirşutizmin ilk sıradaki nedeni (Nelson - Bölüm 4 Öğrenme ve Gelişimsel Bozukluklar, Tablo 53.2)
• Hipertrikoz — konjenital ve genetik hipertrikoz nedenleri arasında (Nelson - Bölüm 30 Deri, Tablo 682.1)

Kalp

• VSD (Nelson - Bölüm 19 Kardiyoloji, Tablo 449.2)

Gastrointestinal

• Hipertrofik Hipertrofik Pilor Stenozu — Nelson pilor stenozunu Eozinofilik Gastroenterit, Apert Sendromu, Zellweger Spektrumu Hastalıkları, trizomi 18, Smith-Lemli-Opitz ve Cornelia de Lange sendromlarıyla ilişkilendirir (Nelson - Bölüm 17 Sindirim Sistemi)
• Konjenital Diyafragma Hernisi — Nelson KDH’yi trizomi 21, 13, 18 ve Fryns, Brachmann-de Lange, Pallister-Killian ve Turner sendromlarının parçası olarak sayar (Nelson - Bölüm 11 Fetus ve Yenidoğan)
• Gastroözofageal reflü — Nelson’da yok; genel bilgi olarak CdLS’de sık ve davranış sorunlarının gözden kaçan bir nedenidir

Davranışsal fenotip