Semptomlar
Mevcut notlarda semptomlar ayrı bir bölüm olarak belirtilmemiştir.
Klinik Bulgular ve Fizik Muayene
Kraniyofasiyal
- Belirgin (çıkık) oksiput, mikrosefali
- Mikrognati, küçük ağız
- Düşük yerleşimli, malforme (“faun kulağı”) kulaklar
- Dar bifrontal çap ve sıkı (dar) palpebral aralıklar (Nelson - Bölüm 9 İnsan Genetiği, Tablo 98.11)
- Dar burun ve hipoplastik burun kanatları
- Yarık dudak veya damak (trizomi 13’e göre çok daha seyrek)
- Genel izlenim: küçük ve prematür görünüm
Kardiyovasküler (>%90)
- VSD (en sık), ASD, PDA
- Polivalvüler displazi — Edwards için oldukça tipik
Diğer