Meckel-Gruber Sendromu

Semptomlar

Mevcut notlarda semptomlar ayrı bir bölüm olarak belirtilmemiştir.

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

Organ bazında

Sistem	Bulgu	Kaynak
SSS	Oksipital ensefalosel, mikrosefali, SSS anormallikleri	Böl. 26; Böl. 22 Tablo 539.3
Böbrek	Kistik displazi (renal fibrokistik hastalık); Böl. 26’da “polikistik böbrekler”	Böl. 22 Tablo 541.2; Böl. 11 Tablo 128.4
Karaciğer	Konjenital hepatik fibrozis	Böl. 22 Tablo 539.3 ve 541.2
Ekstremite	Polidaktili	Böl. 26; Böl. 11
Yüz	Yarık dudak/damak	Böl. 26; Böl. 11
Göz	Mikroftalmi; kolobom; katarakt (katarakt tablosunda “böbrek displazisi, ensefalosel”)	Böl. 26; Böl. 28
Kalp	ASD, VSD — konjenital kalp hastalığı	Böl. 19 Tablo 449.2; Böl. 11
Genital	Anormal genitalya	Böl. 26
Gelişim	‣	Böl. 11 Tablo 128.4

(Nelson - Bölüm 26 Sinir Sistemi, Nelson - Bölüm 22 Nefroloji, Nelson - Bölüm 11 Fetus ve Yenidoğan, Nelson - Bölüm 19 Kardiyoloji, Nelson - Bölüm 28 Göz)

Ensefalosel hakkında Nelson’ın genel verileri

Kranial defekt en sık oksipital bölgede, inion veya altında görülür; Asya’da frontal/nazofrontal ensefalosel daha yaygındır
Ensefaloseller, nöral tüp kapanma defektlerinin onda biri kadar sıktır; etiyolojisinin anensefali ve meningomiyelosele benzediği düşünülür
Kranial ensefalosel sıklıkla bir sendromun parçasıdır — Meckel-Gruber bunun klasik örneğidir
Kranial ensefaloselli bebekler akuaduktal stenoz, Chiari Malformasyonu veya Dandy-Walker Malformasyonu nedeniyle Hidrosefali riski taşır
Kranial meningoselin prognozu genelde iyidir; ensefaloselli hastalar ise görme problemleri, mikrosefali, zihinsel yetersizlik ve nöbet açısından risk altındadır

(Nelson - Bölüm 26 Sinir Sistemi)

Klinik bulgular ve seyir

Ana bulgular ensefalosel + polidaktili + polikistik böbrek hastalığı; oksipital meningoensefalosel başta nöral tüp defektleri, mikroftalmi, akciğer hipoplazisi, polikistik böbrek, renal displazi, safra kanalı dilatasyonu, postaksiyel polidaktili, situs inversus (s.4037, s.4184)

Fizik muayene

Ensefalosel — ana bulgu · s.4037
Kuşkulu Dış Genital Yapı · s.4832
Mikroftalmi · s.4184, s.4832
Mikrosefali · s.4832