| Özellik |
Değer |
| tags |
sendrom, tek-gen |
| ad-tr |
Menkes hastalığı (kinky hair sendromu, trikopoliodistrofi) |
| ad-en |
Menkes disease (kinky hair syndrome, trichopoliodystrophy) |
| omim |
309400 |
| gen |
ATP7A (bakır taşıyıcı P-tipi ATPaz) |
| lokus |
Xq21.1 |
| kalitim |
X’e bağlı resesif |
| insidans |
kaynak gerekli |
| tus-onceligi |
yüksek |
| guncelleme |
2026-09-15 |
| kaynaklar |
Nelson - Bölüm 26 Sinir Sistemi, Nelson - Bölüm 17 Sindirim Sistemi, Nelson - Bölüm 30 Deri, Nelson - Bölüm 4 Öğrenme ve Gelişimsel Bozukluklar, Nelson - Bölüm 19 Kardiyoloji, Nelson - Bölüm 27 Nöromusküler Bozukluklar |
Menkes Hastalığı
ATP7A mutasyonuna bağlı bağırsaktan bakır emilimi ve dokulara bakır taşınımı bozukluğu; erkek bebeklerde Soğuk Yaralanmaları, hipotoni, miyoklonik nöbetler, kıvırcık-renksiz-kırılgan saç ve ilerleyici nörodejenerasyon ile giden X’e bağlı resesif hastalık. Serum bakır ve seruloplazmin düşüktür (Nelson - Bölüm 26 Sinir Sistemi).
Genetik
- Gen:ATP7A, Xq21.1 — bakır taşıyıcı P-tipi adenozin trifosfataz (Nelson - Bölüm 26 Sinir Sistemi)
- Kalıtım:X’e bağlı resesif; hasta erkekler normal anneden doğar (Nelson - Bölüm 30 Deri). Menkes hastalığı çok seyrek olarak kadınlarda görülür ve görüldüğünde semptomlar daha hafiftir (Nelson - Bölüm 26 Sinir Sistemi)
- Mekanizma:
- ATP7A esas olarak enterositler, plasental hücreler ve merkezi sinir sisteminde üretilir
- Salgı yolundaki enzimlere bakır taşınması veya endozomlara bakır alımı için trans-Golgi ağında bulunur
- İnce bağırsak fırçamsı kenarlardaki bakır emilimi artmıştır, ama bu hücrelerden plazmaya bakır taşınımı bozuktur → total vücut bakır depolarında eksiklik
- Karaciğer ve beyinde bakır düzeyi düşüktür; enterositler ve fibroblastlar dahil mukozal hücrelerde artmıştır
- Plazma bakır ve seruloplazmin düzeyleri doğum sonrası düşüş gösterir
(Nelson - Bölüm 17 Sindirim Sistemi, Nelson - Bölüm 30 Deri)
- Bakırın rolü: bakır, SSS gelişiminin erken dönemlerinde önemli olduğu için yokluğu nöropatolojik değişikliklerden sorumludur (Nelson - Bölüm 26 Sinir Sistemi)
- Alelik hastalık — oksipital horn sendromu: aynı gende farklı mutasyonlar; iskelet displazisi ağırlıklıdır; biyokimyasal anormallikler benzer olduğu için sıklıkla karıştırılır (Nelson - Bölüm 26 Sinir Sistemi)
- Aortopati genleri tablosunda ATP7A → oksipital boynuz sendromu, Menkes hastalığı (Tablo 471.1) (Nelson - Bölüm 19 Kardiyoloji)
Klinik Bulgular
Başlangıç
- Semptomlar yaşamın ilk birkaç ayında başlar: hipotermi, hipotoni ve jeneralize miyoklonik nöbetler (Nelson - Bölüm 26 Sinir Sistemi)
- Yenidoğan döneminde beslenme güçlüğü, Büyüme Geriliği (Nelson - Bölüm 30 Deri)
- Erken süt çocukluğunda ilerleyici psikomotor gerilik (Nelson - Bölüm 30 Deri)
- Tablo 617.1 — gelişimsel gerileme ile ilişkili metabolik durumlar: <2 yaş, hepatomegali olmadan → Menkes: hipertoni, huzursuzluk, nöbetler, anormal saç (Nelson - Bölüm 26 Sinir Sistemi)
Saç — tanının anahtarı
- Doğumda saçlar normal veya seyrek olabilir; daha sonra kısa, ince, kırılgan, açık renkli saça dönüşür (Nelson - Bölüm 30 Deri)
- Kıvırcık, renksiz ve kırılgan saç; mikroskopik incelemede trikoreksis nodoza (saç gövdesi boyunca küçük kırıklar) ve pili torti (burulmuş saç) (Nelson - Bölüm 26 Sinir Sistemi)