Semptomlar
Mevcut notlarda semptomlar ayrı bir bölüm olarak belirtilmemiştir.
Klinik Bulgular ve Fizik Muayene
İskelet
- Postaksiyel polidaktili — elde, bazen ayakta; doğumda belirgin (Şekil 720.1B)
- Kısa uzuvlar, özellikle orta ve distal segmentlerde (mezomelik-akromelik kısalık)
- Boy kısalığı, dirseklerde eklem kontraktürü ve belirgin Genu Varum ve Genu Valgum (Şekil 720.1A)
- Radyografi:
- Özellikle proksimal tibia ve ulnada yumru uçlu kısa tübüler kemikler
- Karpal kemiklerde ekstra kemikleşme merkezleri ve füzyon
- Ellerde koni şeklinde epifizler
- Asetabulumun medial yüzünde yukarı uzanan kemik çıkıntı
- Şekil 720.2: kısa tübüler kemikler ve kısa proksimal fibula; lateral tibia epifizinde gecikmiş kemikleşme → genu valgum (“knock-knee”)
(Nelson - Bölüm 31 Kemik ve Eklem)
- Polidaktiliyle ilişkili sendromlar (Tablo 701.4): Carpenter, Ellis-van Creveld, Meckel Divertikülü ve İntestinal DuplikasyonlarGruber, polisindaktili, trizomi 13, orofasiyodijital, Rubinstein-Taybi (Nelson - Bölüm 31 Kemik ve Eklem)
- Ayak polidaktilisi en sık konjenital ayak deformitesidir (~2/1.000); ilişkili sendromlar arasında Ellis-van Creveld (kondroEktodermal Displaziler), tibianın longitudinal eksikliği ve Down (Nelson - Bölüm 31 Kemik ve Eklem)
Ektodermal displazi
- Tırnak displazisi
- Diş anomalileri:natal diş, diş yokluğu, erken diş kaybı ve üst dudak defektleri
- İskelet displazisi tablosunda ipucu: Tırnak, Diş ve Ter Bezi Anomalileri, konik dişler, oligodonti, çoklu oral frenula → Ellis-van Creveld (Tablo 714.3)
(Nelson - Bölüm 31 Kemik ve Eklem)
- Doğum dişleri yaklaşık 2.000 yenidoğanda 1; Yarık Dudak ve Damak, Pierre Robin, Ellis-van Creveld, Hallermann-Streiff, pakionişi konjenita ile ilişkilidir (Nelson - Bölüm 17 Sindirim Sistemi)
- Tırnak yokluğu veya küçüklüğü ile giden konjenital hastalıklar arasında (Tablo 683.2) (Nelson - Bölüm 30 Deri)
Kalp