Semptomlar

Mevcut notlarda semptomlar ayrı bir bölüm olarak belirtilmemiştir.

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

İskelet

• Uzun boy, dolikostenomeli (uzun ince ekstremiteler)
• Araknodaktili — Steinberg (başparmak) belirtisi: başparmak avuç içine kapatıldığında tırnak ulnar kenarı geçer. Walker-Murdoch (bilek) belirtisi: karşı elin başparmağı ve 5. parmağı bileği sardığında üst üste biner
• Kulaç / boy > 1,05; üst / alt segment oranı azalmış
• Pektus Ekskavatum veya karinatum, skolyoz, Pes Planus ve Tarsal Birleşme
• Protrusio asetabuli, eklem hipermobilitesi
• Yüksek kavisli damak, diş kalabalığı, dolikosefali, malar hipoplazi, enoftalmi, retrognati, aşağı eğimli palpebral fissür

Göz

• Ektopia Lentis (~%60) — YUKARI-DIŞA (superotemporal) ⟵ en sık sorulan tek bulgu
• Miyopi (erken ve ilerleyici), Retina Dekolmanı, erken Katarakt ve Glokom
• Düz kornea, hipoplastik iris/siliyer kas

Diğer

• Spontan Pnömotoraks (apikal bleb) — Nelson: distal hava alanlarının genişlemesi hastaların %15’ine kadar spontan pnömotoraksa yatkınlık yapar; ayrıca ilerleyici ön göğüs deformitesi veya kısıtlayıcı skolyoz (Nelson - Bölüm 31 Kemik ve Eklem)
• Dural ektazi (lumbosakral) — Nelson: hastaların %63-92’sinde, genellikle semptomsuz (Nelson - Bölüm 31 Kemik ve Eklem)
• Cilt: Stria Distans — Nelson: en yaygın deri bulgusu, hastaların yaklaşık üçte birinde, obezite, hızlı kas kütlesi artışı veya gebelik olmadan (Nelson - Bölüm 31 Kemik ve Eklem); tekrarlayan herni

Nelson Tablo 722.2 — Nedensel FBN1 mutasyonu kriterleri

Kriter