Semptomlar

Mevcut notlarda semptomlar ayrı bir bölüm olarak belirtilmemiştir.

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

Kraniyofasiyal — sendromun çekirdeği

Bulgu İçerik
Sütür EN SIK BİLATERAL KORONAL → BRAKİSEFALİ; kafa şekli kapanmanın zamanlaması ve sırasına bağlıdır
Orbita ORBİTALAR AZ GELİŞİR → OKÜLER PROPTOZİS; koronal sinostoz tablosunda “ilerleyen proptoz” olarak tarif edilir
Maksilla MAKSİLLA HİPOPLAZİSİ (yüz ortası hipoplazisi)
Göz aralığı ORBİTAL HİPERTELORİZM
Harlequin işareti Unilateral koronal sinostozda grafide yüksek supraorbital sınır (“harlequin” işareti), gözün dışa rotasyonu → ‣ riski
Orta yüz Orta yüz hipoplazisi uykuda solunum bozukluğunun yapısal nedenidir (‣)

El ve ayak

💡 Crouzon’un ayırt edici negatif bulgusuELLER NORMALDİR. Kraniyosinostoz sendromları arasında el/ayak tutulumu olmayan tek klasik üyedir — Apert Sendromu (Sindaktili), Pfeiffer Sendromu (kısa-geniş başparmak), Saethre-Chotzen (kısa parmak + sindaktili) ve Carpenter (her zaman sindaktili) ile buradan ayrılır.

Kardiyovasküler

PATENT DUKTUS ARTERİOZUS (PDA) ve Aort Koarktasyonu (Tablo 449.2, Nelson - Bölüm 19 Kardiyoloji) → Sendromlarda Konjenital Kalp Hastalıkları

Göz

⚠️ Çelişki — katarakt tablosundaki eşlik eden bulgu Kasadaki Kataraktın Ayırıcı Tanısı ve Göz Bulguları ile Giden Sendromlar sayfalarında “Crouzon hastalığı” satırının yanında eşlik eden bulgu olarak “erken yaşlanma, deride fotosensitivite” yazmaktadır. Bu ifade, Nelson - Bölüm 26 Sinir Sistemi’nin Crouzon tanımıyla (proptozis + maksilla hipoplazisi + orbital hipertelorizm, eller normal) örtüşmemektedir; erken yaşlanma ve fotosensitivite tablosu progeroid/DNA onarım sendromlarının tarifidir. Kaynak tablosunda satır kayması olabilir. Doğrulanana kadar bu özellik Crouzon’a atfedilmemelidir — her iki kayıt da burada açıkça bırakılmıştır.

Klinik bulgular ve seyir

Fizik muayene