Özellik	Değer
tags	sendrom, tek-gen
ad-tr	Hipertrofik kardiyomiyopati (HKMP)
ad-en	Hypertrophic cardiomyopathy
gen	MYH7 (%35), MYBPC3 (%35), TNNT, TPM1, TNNI3, TNNC1, ACTC, MYL2/MYL3, PRKAG2 (Danon)
lokus	—
kalitim	Otozomal dominant (yüksek penetrans, değişken ekspresyon)
insidans	1/500 (Nelson, Tablo 466.3)
tus-onceligi	çok yüksek
guncelleme	2026-10-20
kaynaklar	Nelson - Bölüm 19 Kardiyoloji

Hipertrofik Kardiyomiyopati (HKMP)

Heterojen, nispeten yaygın ve potansiyel olarak hayatı tehdit eden bir kardiyomiyopati şeklidir (Nelson - Bölüm 19 Kardiyoloji). Prevalans 1/500.

Etiyoloji ve epidemiyoloji

HKMP’nin nedenleri: Doğuştan Metabolik Hastalıklara Yaklaşım, nöromusküler bozukluklar, sendromik durumlar veya kalp kasının yapısal bileşenlerinin genetik anormalliklerini içerir.
[!tip] Hem başlangıç yaşı hem de dijital anormallikler altta yatan etiyolojinin belirlenmesinde yardımcı olur.

Sarkomerik genler

HKMP’nin genetik bir bozukluktur ve sıklıkla kalp kası hücresinin sarkomer veya hücre iskeleti bileşenlerindeki mutasyonlar nedeniyle ortaya çıkar (Şekil 466.2).
[!tip] Kardiyak β-miyozin ağır zinciri (MYH7) ve miyozin bağlayıcı protein C’yi (MYBPC3) kodlayan genlerin mutasyonları en yaygındır — her biri yaklaşık %35.
Mutasyonlar, yüksek penetranslı ancak değişken ekspresyonlu otozomal dominant bir paternle kalıtılır.
[!warning] Bazı hastalarda birden fazla sarkomer veya hücre iskeleti ilişkili mutasyon vardır ve bazılarının bu durumda, hastalığın daha erkenine çıkmasına neden olabileceği düşünülmektedir, ancak bu kanıtlanmamıştır.

Diğer genetik nedenler

Adenozin monofosfat ile aktive edilen protein kinazın γ2 düzenleyici alt birimi (PRKAG2) ve lizozomal ilişkili membran proteini 2-α-galaktozidaz birimi → Danon Hastalığı, bir glikojen depo hastalığı.
Noonan Sendromu gibi sendromik durumlarda doğumda HKMP ile ortaya çıkabilir ve kalp dışı belirtilerin tanınması tanıyı koymada önemlidir.
Pompe Hastalığı gibi glikojen depo hastalıklarında süt çocukluğu döneminde sıklıkla üfürüm, EKG anormalliği, sistemik belirtileri ve bulgular ve bazen de Kalp Yetmezliği ile kendini gösterir. > [!tip] Pompe hastalığındaki karakteristik EKG, belirgin P dalgaları, kısa P-R aralığı ve dev QRS voltajları gösterir. Ekokardiyografi şiddetli, sıklıkla konsantrik LV hipertrofisini doğrular.

Patogenez

HKMP, yapısal kalp hastalığı veya hipertansiyon olmaksızın artmış LV duvar kalınlığı ile karakterizedir.
Ventriküller arası septum genellikle orantısız bir şekilde dahil olur; bu da daha önceden idiopatik hipertrofik subaortik stenoz olarak günümüzde asimetrik septal hipertrofi** olarak tanımlanmasının sebebidir.**
[!tip] İstirahatte veya tetiklenebilir bir çıkış yolu gradiyenti varlığında hipertrofik obstrüktif kardiyomiyopati** terimi kullanılır.**
Sol ventrikül ağırlıklı olarak etkilenmekle birlikte, özellikle süt çocukluğu döneminde sağ ventrikül tutulabilir.