Semptomlar

Mevcut notlarda semptomlar ayrı bir bölüm olarak belirtilmemiştir.

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

Santral sinir sistemi — orta hat defektleri

• Holoprozensefali (ön beyin bölünme kusuru) — Patau’nun imzası
• Orta hat yüz defektleri holoprozensefaliye eşlik eder: hipotelorizm, tek burun deliği/proboscis, ağır formda siklopi
• Mikrosefali, Nöral Tüp Defektleri, ağır gelişimsel gerilik, nöbet

Kraniyofasiyal

• Yarık dudak ve/veya Yarık Dudak ve Damak — vakaların %60-80’inde (Nelson - Bölüm 9 İnsan Genetiği, Tablo 98.11)
• Mikroftalmi / anoftalmi, kolobom, korneal anormallikler
• Kutis aplazi — saçlı deride defekt, oksipital bölgede (çok tipik)
• Kapiller hemanjiyomlar
• Eğimli alın, mikrosefali, mikrognati
• Sağırlık — Nelson’ın listesinde yer alan, kasada eksik olan bulgu

Ekstremite

• Postaksiyel polidaktili (5. parmağın dışında fazla parmak) — Edwards’tan ayıran kilit bulgu
• Üst üste binen el ve ayak parmakları (Klinodaktili) — Edwards ile ortak olabilir
• Hipoplastik ve hiperkonveks tırnaklar (Nelson - Bölüm 9 İnsan Genetiği, Tablo 98.11)

Kardiyovasküler

• Vakaların %80’inde konjenital kalp hastalığı — VSD, PDA, ASD (Nelson - Bölüm 9 İnsan Genetiği, Tablo 98.11)