Semptomlar

Mevcut notlarda semptomlar ayrı bir bölüm olarak belirtilmemiştir.

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

Bileşenler — Nelson Tablo 701.1

Vertebral anomaliler, anal atrezi, kardiyak anomaliler, trakeoözofageal fistül, özofagus atrezisi, renal bozukluklar, radius displazisi ve alt ekstremite anomalileri (Nelson - Bölüm 31 Kemik ve Eklem).

ℹ️ Tanı eşiği Kasadaki “en az 3 bileşen” tanımı yaygın klinik kullanımdır (genel bilgi); Nelson’ın okunan sayfalarında sayısal bir eşik verilmez.

Özofagus atrezisi ve trakeoözofageal fistül — Nelson Bölüm 345.1

• Özofagus atrezisi (ÖA) özofagusun en sık konjenital anomalisidir; prevalans 10.000 canlı doğumda 1,7; olguların >%90’ında TÖF eşlik eder
• Şekil 345.1 — tipler: en sık tip C (üst poş kör, distal TÖF) %87 · izole atrezi %8 · H tipi TÖF %4 · diğer iki tip <%1
• Bebeklerin %50’sinde başka anomali yoktur ve sendromik değildir; geri kalanı çoğunlukla VACTERL ile ilişkilidir
• VACTERL’li ÖA/TÖF’te kardiyak anomali %32, vertebral anomali %24
• VACTERL genellikle normal zekâ ile birliktelik gösterir
• Risk etmenleri: ileri anne yaşı, Avrupa etnik kökeni, obezite, düşük sosyoekonomik durum, tütün
• Doğum ağırlığı <1.500 g olan ve ciddi kardiyak anomalisi eşlik eden bebeklerde mortalite en yüksektir
• Klinik: doğumdan sonra ağız ve burunda köpürme ve baloncuk, öksürük, Siyanoz, Solunum Sıkıntısı ve Yetmezliği; beslenme bu belirtileri ağırlaştırır. H tipi fistül yaşamın ilerleyen dönemlerinde kronik bronkospazm ve Tekrarlayıcı Pnömonide Ayırıcı Tanı tanınabilir

(Nelson - Bölüm 17 Sindirim Sistemi)

Diğer bileşenlerin Nelson kayıtları

Tanı

Tanısal Değerlendirme