Özellik	Değer
tags	sendrom, tek-gen
ad-tr	Ektodermal displaziler (hipohidrotik ve hidrotik formlar)
ad-en	Ectodermal dysplasias
omim	305100 (HED-1, X’e bağlı), 129500 (Clouston)
gen	EDA1 (ED-1) · EDAR, EDARADD, WNT10A (ED-2, ED-3) · IKBKG/NEMO ve NFκB-IA (immün yetmezlikli form) · GJB6 (Clouston)
lokus	heterojen
kalitim	X’e bağlı resesif · otozomal resesif · otozomal dominant
insidans	~10.000 kişide 3,5 · HED-1 17.000 canlı doğumda 1
tus-onceligi	yüksek
guncelleme	2026-09-17
kaynaklar	Nelson - Bölüm 30 Deri

Ektodermal Displaziler

Diş, deri ve saç, tırnaklar, ekrin ve sebase bezler dâhil deri eklerinden ikisi veya daha fazlasına ait belirtinin bir araya gelmesi ile karakterize heterojen bir hastalık grubudur. Yüz elliden fazla ED tanımlanmış olmasına rağmen çoğunluğu seyrektir; tahmini insidans 10.000 kişide 3,5’tir (Nelson - Bölüm 30 Deri).

Genel

Diş, deri ve tırnaklara ait anomalilerin bir araya gelmesi ile başvuran bireyler, ED tanısı açısından şüphe uyandırmalıdır
Özgün ED tipinin belirlenmesi zor olabilir çünkü çok sayıda alt tip vardır ve çoğu son derece seyrektir

(Nelson - Bölüm 30 Deri)

Tablo 668.1 — ektodermal displazide klinik anormallikler

Sistem	Klinik özellikler
Dişler	Küçük birincil dişler, ikincil dişlerin anodonti veya hipodontisi, konik veya sivri dişler, erken diş kaybı, dişlerin gecikmeli çıkması, kusurlu enamel, küçük ve geniş aralıklı dişler, dişlerde uzamış pulpa odacığı
Deri	‣, kserozis, ışığa duyarlılık, ‣, yüzde telanjiektazi
Saç	Anormal miktar, yapı ve kalite: ince, narin, yavaş büyüyen, kıvrımlı veya tüysü, kırılgan, kuru ve mat saçlar; genellikle kafa derisi, kaşlar ve kirpikleri içerir
Tırnaklar	Gevrek, distrofik, tırnak yokluğu, çizgilenme, çukurlaşma
Ter	Hipohidrozis, el ayası ve ayak tabanlarında hiperhidrozis
Diğer	Tekrarlayan sinüs enfeksiyonu, burun tıkanıklığı, ses kısıklığı, hışıltı (wheezing)

Bu bölümlerin herhangi biri için normal fenotip de mümkündür (Nelson - Bölüm 30 Deri).

Hipohidrotik ektodermal displazi (HED)

Üçlü olarak ortaya çıkar: ter bezlerinin kısmi veya tam yokluğu, anormal diş yapısı ve hipotrikoz
Bilinen 4 tip HED vardır (Tablo 668.2); HED-1 (X’e bağlı resesif) 17.000 canlı doğumda bir sıklıkla en yaygın olanıdır
Etkilenen hastalar terleyemezler ve sıcak ortamlarda hatalı olarak odağı bilinmeyen ateş zannedilebilecek yüksek ateş atakları yaşayabilirler; bu hata özellikle bebeklik döneminde, yüz değişiklikleri kolayca ayırt edilemediği dönemde yaygındır
Tanı: şu anda nişasta-iyot testi veya palmar biyopsi ya da skalp biyopsisi kullanılarak konulabilir; skalp biyopsisi en hassas olanıdır ve %100 özgündür; ekrin yapıların tamamen eksik olduğunu gösterir
WNT10A mutasyonu olan — yüz dismorfisi olmayan — hastaların yanı sıra, tipik yüz görünümü: frontal çıkıntı (frontal bossing), malar hipoplazi, düzleşmiş burun köprüsü, basık kolumella, kalın, dışa dönük dudaklar, buruşuk, hiperpigmente periorbital deri ve belirgin, alçak yerleşimli kulaklar (Şekil 668.1)
Tüm vücuttaki deri kuru, ince kırışık, hipopigmente ve genellikle venöz yapılar belirginleşmiştir; deride yaygın soyulma, yenidoğan döneminde tanı için klinik bir ipucudur; yağ bezlerinin azlığı deri kuruluğunu açıklayabilir
Kafa derisinde saç seyrek, ince ve hafif pigmentlidir; kaş ve kirpikler seyrek veya yoktur; diğer vücut tüyleri de seyrek veya yoktur; seksüel kıllanma normaldir
Dişlerin geniş aralıklı, konik olduğu anodonti veya hipodonti kalıcı bir özelliktir (Şekil 668.1)
Tükürük ve gözyaşı üretimindeki azalmaya bağlı otolarenjik ve oftalmolojik anormallikler görülür