Bu başlıkta 65 hastalık/sendrom var. Her maddede kısa özet, en sık geçen semptom ve bulgular yer alır; ayrıntı için hastalık adına tıklayın.
Çocuk beyin cerrahisi, gelişmekte olan kafatası, beyin ve omuriliğin cerrahi ile düzeltilebilen hastalıklarını kapsar. Bu hastalıklar erişkinlerdekinden farklıdır. Konjenital malformasyonlar (nöral tüp defektleri, Chiari malformasyonları, kraniyosinostozlar), hidrosefali ve şant komplikasyonları, beyin ve omurilik tümörleri, kafa ve omurga travmaları, ilaca dirençli epilepsi ve spastisite bu alanın ana konularıdır. Kafatası sütürleri ve fontaneller açık olduğu için küçük çocukta kafa içi basınç artışı çoğunlukla baş çevresinin büyümesi ve fontanelin gerginleşmesiyle kendini gösterir. Büyük çocukta ise baş ağrısı, kusma ve papil ödemi öne çıkar. Omurganın elastik olması, başın gövdeye göre büyük olması ve istismarın küçük yaşta kafa travmasının önemli bir nedeni olması da çocuğa özgü özelliklerdir. Bu yüzden bu alanda tanı ve tedavi, yaşa göre değişen bir yaklaşım gerektirir.
Nöral tüp defektleri ve spinal disrafizmler. Miyelomeningosel en sık görülen açık spinal disrafizmdir ve yaşamla bağdaşan en yaygın nöral tüp defektidir. Folik asit eksikliği risk faktörleri arasındadır. Hemen tüm olgularda Chiari Tip II Malformasyonu, çoğunda da hidrosefali eşlik eder. Doğumdan sonraki 48-72 saat içinde cerrahi olarak onarılır. Daha nadir açık formu Miyeloseldir. Kapalı Spinal Disrafizm grubu normal deri ile örtülüdür: Lipomiyelomeningosel (en sık okült form), Diastematomiyeli, spinal dermal sinüs ve yağlı veya kalın filum bu gruptadır. Tek bulgu bir cilt lezyonu olabilir. İlerleyici nörolojik kötüleşmenin ortak yolu Gergin Kord Sendromudur. Kafatası tarafında ise Sefalosel ve menenjit için giriş kapısı olan Kranial Dermal Sinüs yer alır. Kaudal Regresyon Sendromu maternal diyabetle ilişkilidir.
Kraniyovertebral bileşke ve arka çukur anomalileri. Chiari Tip I Malformasyonu tonsillerin foramen magnumun altına inmesidir. Çoğu sporadiktir ve sık olarak siringomiyeli eşlik eder. Asemptomatik olgular izlenir, semptomatik olgulara posterior fossa dekompresyonu yapılır. Chiari tip II ise miyelomeningoselle birlikte görülür ve hidrosefaliye yol açar. Dandy-Walker malformasyonu (vermis agenezisi, 4. ventrikülün kistik genişlemesi) ve Araknoid Kist de bu grupta değerlendirilir. Araknoid kistlerin çoğu tesadüfen bulunur.
Hidrosefali ve şant ile ilişkili sorunlar. Hidrosefali konjenital (akuadukt stenozu, Chiari II, Dandy-Walker, spinal disrafizm) veya edinsel (intraventriküler kanama, enfeksiyon, tümör, travma) olabilir. Tedavi şant (en sık ventriküloperitoneal) veya endoskopik üçüncü ventrikülostomidir. Kanıtlanmış bir medikal tedavisi yoktur. Şantlı çocuklarda Şant Disfonksiyonu (ilk yılda yüksek oranda görülür, en sık nedeni tıkanmadır), Şant Enfeksiyonu (en sık etken Staphylococcus epidermidis), Şant Sonrası Subdural Hematom, Slit Ventrikül Sendromu ve İzole Dördüncü Ventrikül Sendromu gelişebilir. Benign Subaraknoid Genişleme ise sağlıklı bebekte tedavi gerektirmeyen en sık makrosefali nedenidir ve hidrosefaliden ayırt edilmelidir.
Kraniyosinostozlar ve kraniyofasiyal sendromlar. Kraniyosinostoz, bir veya daha fazla sütürün erken kapanmasıdır. Kafa şekli hangi sütürün kapandığını gösterir. Sagittal Sinostoz en sık tiptir ve uzun, dar bir kafaya (skafosefali) yol açar. Trigonosefali metopik sütürün kapanmasıyla üçgen alın ve hipotelorizm yapar. Unilateral Koronal Sinostoz alında düzleşme ve harlequin göz deformitesine neden olur. Brakisefali bilateral koronal sinostozda görülür ve tedavi edilmezse Oksisefaliye ilerleyebilir. Posterior Plagiosefali, Pozisyonel Plagiosefaliden ayrılmalıdır. Pozisyonel plagiosefalide sütürler açıktır ve pozisyon değişikliğiyle düzelir. Sendromik formların çoğunda FGFR veya TWIST mutasyonu bulunur: Crouzon (zeka ile el-ayaklar normal), Apert (karmaşık sindaktili), Pfeiffer (geniş başparmak), Saethre-Chotzen Sendromu ve Carpenter Sendromu. En ağır form Kleeblattschädeldir (yonca yaprağı kafa).
Santral sinir sistemi tümörleri. Çocukluk çağı tümörleri çoğunlukla arka çukurda yerleşir ve sıklıkla hidrosefaliyle başvurur. Pilositik Astrositom düşük dereceli, iyi prognozlu ve en sık görülen astrositer tümördür. Medulloblastom en sık malign beyin tümörüdür, leptomeningeal yayılım yapar. Ependimomda rezeksiyonun genişliği en önemli prognostik faktördür. Beyin sapı tümörleri farklı davranır: Diffüz İntrinsik Pontin Glioma ameliyat edilmez, radyoterapi uygulanır ve prognozu çok kötüdür. Dorsal Ekzofitik Pons Gliomu, Fokal Pons Tümörü, Tegmental Mezensefalik Tümör ve Servikomedüller Kitle tümörler ise genellikle düşük derecelidir. Tektal Gliomada yalnızca hidrosefalinin tedavisi yeterlidir. Orta hatta suprasellar bölgede Kraniofarenjiyom ve Germinom, pineal bölgede ise Pineal Bölge Tümörleri yer alır. Bu tümörler endokrin bulgularla da ortaya çıkabilir. Germinom radyoterapiye duyarlıdır. Koroid Pleksus Tümörleri küçük çocukta görülür, Talamik Glioma ve Menenjiyom ise nadirdir. Omurilikte Spinal Ependimom ve dermal sinüsle ilişkili olabilen Spinal Epidermoid Tümör görülür.
Kafa ve omurga travmaları. Kafa Travmasının en sık nedeni düşmedir. Küçük çocuklarda istismar da önemli bir nedendir. Kafatası yaralanmaları arasında Çizgisel Kafatası Kırığı (en sık tip), Çökme Kırığı (yenidoğanda pinpon kırığı) ve Kafa Tabanı Kırığı bulunur. Kafa içi kanamalar Epidural Hematom (mercek biçimli, sütürü geçmez), Subdural Hematom (konkav, sütürü geçer) ve Travmatik Subaraknoid Kanamadır. Parankim hasarı ise Serebral Konküzyon, Serebral Kontüzyon, Travmatik İntraserebral Hematom, Yaygın Aksonal Yaralanma ve çocuklarda daha sık görülen Yaygın Beyin Ödemi biçiminde olabilir. Omurgada 8 yaş altındaki çocuklar farklı özellik gösterir. Bu grupta Servikal Omurga Yaralanması, Atlanto-Oksipital Dislokasyon, Atlantoaksiyel Rotatuar Subluksasyon, Odontoid Kırığı ve Jefferson Kırığı ile SCIWORA yer alır. Büyük çocukta Torakolomber Omurga Kırığı öne çıkar.
Fonksiyonel nöroşirürji. İlaca Dirençli Epilepsi, iki uygun antiepileptik ilaçla nöbetlerin kontrol edilememesidir. Çocukta Temporal Lob Epilepsisi ve Ekstratemporal Epilepsi epilepsilerin altında sıklıkla kortikal displazi ve düşük dereceli tümörler (DNET, ganglioglioma) vardır. Hemisferik Epilepsi hemisferotomi uygulanır. Spastisite çoğunlukla serebral palsiye bağlıdır. Dirençli olgularda selektif dorsal rizotomi veya intratekal baklofen tedavisi seçilebilir. Damarsal lezyonlar arasında Galen Veni Malformasyonu ve Arteriyovenöz Malformasyon bulunur. Arteriyovenöz malformasyon, çocukta spontan kanamanın en sık damarsal nedenidir.
| Başvuru yakınması / bulgu | Düşünülecek başlıca tablolar | Ayırt ettiren ipuçları |
|---|---|---|
| Makrosefali, baş çevresi artışı | Hidrosefali, benign subaraknoid genişleme, koroid pleksus tümörü, subdural hematom | Fontanel bombeliği, batan güneş bulgusu ve gelişim geriliği hidrosefaliyi düşündürür; fontanel geniş ama bombe değilse ve gelişim normalse benign genişleme akla gelir |
| Baş ağrısı, kusma | Posterior fossa tümörleri, hidrosefali, şant disfonksiyonu, slit ventrikül | Sabahları artan ağrı, papil ödemi ve ataksi kitleyi; şantlı çocukta aralıklı ağrı şant sorununu düşündürür |
| Anormal kafa şekli | Kraniyosinostoz, pozisyonel plagiosefali | Sütüre özgü kafa şekli (skafosefali, trigonosefali, harlequin göz) sinostoz lehinedir; lambdoid sinostozda paralelkenar biçimli kafa görülür; açık sütürler ve pozisyonla düzelme pozisyonel plagiosefaliyi düşündürür |
| Lumbosakral cilt lezyonu (cilt stigması) | Kapalı spinal disrafizm, dermal sinüs, lipomiyelomeningosel | Kıllı yama, hemanjiom, deri kaplı kitle veya büyük ya da atipik gamze varsa görüntüleme gerekir |
| Mesane disfonksiyonu, yürüme bozulması, skolyoz | Gergin kord sendromu, spinal tümörler, diastematomiyeli | İlerleyici seyir ve MMS onarım öyküsü gergin kordu düşündürür |
| Parinaud sendromu, erken puberte, diabetes insipidus | Germinom, pineal bölge tümörleri, kraniofarenjiyom | Orta hat yerleşimi, endokrin bulgular ve BOS’ta tümör belirteçleri |
| Abdusens felci, fasiyal paralizi, ataksi | Beyin sapı tümörleri | Kısa öykü ve çoklu kraniyal sinir tutulumu diffüz pontin gliomu; yavaş seyir fokal veya ekzofitik tümörleri düşündürür |
| Tortikolis, boyun ağrısı | Atlantoaksiyel rotatuar subluksasyon, odontoid kırığı | Cock-robin pozisyonu; boğaz enfeksiyonu sonrası gelişmesi Grisel sendromunu düşündürür |
| Dirençli konvülziyon | İlaca dirençli, temporal veya hemisferik epilepsi | MR’da lezyon, EEG ile uyumlu iktal başlangıç bölgesi |