Semptomlar

Mevcut notlarda semptomlar ayrı bir bölüm olarak belirtilmemiştir.

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

Klinik bulgular ve seyir

• Koronal, lambdoid ve/veya metopik sütür kraniyosinostozu; yüksek (turrisefalik) alın, düşük saç çizgisi, septal deviasyonlu yüz asimetrisi, üst göz kapağı pitozu; genellikle kısmi kutanöz sindaktili; çoğu hastada normal zeka (s.4844).

Fizik muayene

• Düşük Saç Çizgisi · s.4844
• Frontal Bossing — turrisefalik · s.4844
• Pitozis — üst göz kapağı · s.4844
• Sindaktili — kısmi · s.4844
• Yüz Asimetrisi — septal deviasyonlu · s.4844

Görüntüleme ve Laboratuvar Bulguları

Görüntüleme

• Kraniyosinostoz — koronal, lambdoid ve/veya metopik · s.4844

Tanı

Özet

Saethre-Chotzen sendromu (akrosefalosindaktili tip III) otozomal dominant kalıtılır; TWIST (7p21.1) mutasyonuna, ayrıca FGFR2 mutasyonlarına bağlıdır. Koronal, lambdoid ve/veya metopik kraniyosinostoz temel bulgudur. Turrisefalik frontal bossing, düşük saç çizgisi, septal deviasyonlu yüz asimetrisi, üst göz kapağı pitozisi ve kısmi sindaktili görülür. Çoğu hastada zeka normaldir.

Bölümlerdeki özetler

• Otozomal dominant; TWIST (7p21.1) mutasyonu, ayrıca FGFR2. Koronal, lambdoid ve/veya metopik kraniyosinostoz; çoğu hastada normal zeka. (Beyin Cerrahisi › Kranıofasyal Sendromlar; s.4844)

Ayrıntılı bilgi