Eşanlamlılar: Chiari Malformasyonu, CM-I

Kategori: Nöroloji · Tür: hastalık

Özet

Serebellar tonsillerin foramen magnum seviyesinin altına yer değiştirmesidir; tanı MRG’de bir veya iki tonsilin foramen magnumun ≥5 mm altına inmesiyle konur (bebekte ve 5-15 yaşta 6 mm’ye kadar patolojik değildir), biyobelirteç yoktur. Çoğu sporadiktir ve posterior fossa küçüktür. Valsalva manevrası, öksürme, gülme veya hapşırmayla artan oksipital baş ağrısı en spesifik semptomdur; boyun ağrısı, baş dönmesi, ses kısıklığı, Dizartri ve tekrarlayan aspirasyon (kraniyal nöropati) görülür, daha seyrek osilopsi, senkop ve hıçkırık olur. Bulgular arasında aşağı vuran nistagmus, vokal kord paralizisi, palatal zayıflık, merkezi ve obstrüktif uyku apnesi, spastisite, hiperrefleksi, Babinski işareti ve trunkal ataksi sayılır. Siringomiyeli sık eşlik eder (%40-75; çocuklarda %30); asimetrik siringomiyeliye bağlı Adolesan İdiyopatik Skolyoz sirinksin en sık semptomudur, yüzeyel abdominal refleks kaybı en erken defisittir, servikal sirinkste kollarda alt motor nöron bulguları görülür. Hidrosefali ve atlantooksipital füzyon birlikte olabilir. Semptomatik olgularda posterior fossa dekompresyonu uygulanır, asemptomatiklerde izlem yapılır.

Bölümlerdeki özetler

• Serebellar tonsillerin foramen magnumdan kaudale herniasyonu; 5-15 yaşta 6 mm’ye kadar patolojik değildir. (Radyoloji › Pedıatrık Nöroradyolojı Ve Baş-boyun Radyolojısı; s.4671)
• Serebellar tonsillerin foramen magnum seviyesinin altına yer değiştirmesi (erişkin ve çocukta ≥5 mm; bebekte 6 mm’ye kadar normal). Çoğu sporadik; posterior fossa küçük. Siringomiyeli sık (%40-75). Tanı MRG; semptomatik olgularda posterior fossa dekompresyonu, asemptomatiklerde izlem. (Beyin Cerrahisi › Chıarı Malformasyonu; s.4835, s.4836, s.4837)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.

Tanım ve sınıflama

• Chiari malformasyonları serebellum, beyin sapı ve kranioservikal bileşke anomalileriyle tanımlanan, serebellumun tek başına veya alt medullayla spinal kanala doğru yer değiştirdiği heterojen konjenital bozukluklardır; ilk kez 1883’te John Cleland tanımlamıştır (s.4835).
• CM-I: serebellar tonsillerin foramen magnumdan kaudale herniyasyonu (anormal şekilli, foramen magnum altına yer değiştirmiş tonsiller); 4. ventrikül normaldir; normal tonsiller erişkinde foramen magnumun 3 mm altına kadar uzanabilir, ≥5 mm altı CM ile uyumludur; 5-15 yaşta 6 mm’ye kadar (bebeklerde 6 mm altına kadar) tonsiller ektopi patolojik kabul edilmemelidir; tonsil düzeyi ile klinik şiddet arasında doğrudan ilişki yoktur (s.4671, s.4835, s.4837).
• Nadir tipler: tip III, IV, 0 ve 1,5 (s.4835).
• Çoğunda posterior fossa küçüktür, nöral elemanlar kalabalık ve foramen magnumda sıkışmıştır; eşlik edenler: atlas asimilasyonu, atlantoaksiyel dislokasyon, Klippel-Feil, platibazi, basiler invajinasyon, laküner kafatası (s.4835).

Epidemiyoloji

• Gerçek frekans bilinmez; MRG sonrası (1985’ten beri) bazı çalışmalarda %0,1-0,5 prevalansla giderek daha fazla saptanır (s.4836).
• Eskiden ergenlik/erişkin hastalığı sanılırdı (MR öncesi serilerde 12 yaş altı yok); artık daha küçük çocuklarda da tanınır; Chiari malformasyonunun en yaygın türüdür; Genellikle tip I erişkinlerde görülür (s.4836, s.4835)
• Robin sekansı, nörofibromatoz tip 1 ve Noonan sendromu ile ilişkilendirilmiştir (s.4836).

Etiyoloji ve patogenez

• Patogenez tartışmalıdır; moleküler genetik teori arka beyin segmentasyonunun genetik programlamasında ve ilişkili kemik/kraniyal yapı büyümesinde birincil kusur varsayar; büyüme anormalliği teorisi kaudal yönlü kraniyal büyüme ile rostral yönlü servikal büyüme çarpışmasını öne sürer; çoğu sporadiktir, kalıtsal değildir (spontan mutasyon, delesyon veya ekzojen teratojen) (s.4835).