Eşanlamlılar: Açık Spinal Disrafizm, MMS, Myelomeningosel, Nöral Tüp Defekti, Spina Bifida Aperta, Spina Bifida Sistika

Kategori: Nöroloji · Tür: hastalık

Özet

Nörülasyonda kaudal füzyon başarısızlığına bağlı, nöral tüp kapanma bozukluğuyla nöral dokunun açıkta kaldığı açık spinal disrafizmdir (spina bifida aperta); yaşamla bağdaşan en sık ve en ciddi nöral tüp defektidir. İnsidansı yaklaşık 1/1000 canlı doğumdur, multifaktöriyeldir (folik asit eksikliği, MTHFR polimorfizmi, gestasyonel diyabet, valproik asit), çoğu lumbosakral veya %80 torakolomber yerleşimlidir. Dorsalde meningeal, kemik ve deri yapıları olmayan açık nöral plakod ve subaraknoid alan genişlemesiyle nöral plakod herniasyonu görülür. Hemen tüm olgularda (%80-90) Chiari II malformasyonu eşlik eder; lomber lezyonlularda yaklaşık %90 hidrosefali gelişir ve yaklaşık %60’ında şant gerekir, Periventriküler Nodüler Heterotopi yaklaşık üçte birindedir. Lezyon düzeyinin altında alt ekstremite güçsüzlüğü (asimetrik olabilir), duyu kaybı, parapleji ve yürüme bozukluğu, Nörojenik Mesane (yaklaşık %95; idrar yolu enfeksiyonu riski) ve Nörojenik Bağırsak vardır; Adolesan İdiyopatik Skolyoz, kifoz ve kontraktürler gelişir, üst ekstremite güçsüzlüğü lezyon düzeyinden bağımsız olabilir. Hidrosefalide letarji, irritabilite, baş çevresinde hızlı artış ve yukarı bakış kısıtlılığı; beyin sapı malformasyonunda apne, siyanotik atak, Pediatrik Yutma Bozukluğu, stridor, Bradikardi, nistagmus ve vokal kord paralizisi görülür. Tanı prenatalde maternal serum AFP, obstetrik USG ve fetal MR ile, doğumda klinik değerlendirme ve IMSG kriterleriyle motor seviye belirlenerek konur. Doğumdan sonra 48-72 saat içinde cerrahi onarım yapılır, gerekirse şant uygulanır; yaşam boyu multidisipliner rehabilitasyon gerekir. Ayırıcı tanıda Chiari tip I ve Miyelosel yer alır.

Bölümlerdeki özetler

• Nörülasyonun kaudal füzyon başarısızlığına bağlı en yaygın yaşamla bağdaşan nöral tüp defekti. Folik asit eksikliği, gestasyonel diyabet, valproik asit gibi nedenler vardır; prenatal USG/MRG ile tanınır, erken cerrahi kapatma ve gerekirse şant uygulanır. (Nöroloji › Santral Sinir Sistemi Gelişimsel Malformasyonları; s.3835, s.3836)
• En sık açık spinal disrafizm; lumbosakral; hepsinde Chiari II eşlik eder. (Radyoloji › Pedıatrık Nöroradyolojı Ve Baş-boyun Radyolojısı; s.4690)
• Nöral tüp kapanma bozukluğu ile nöral dokunun açıkta kaldığı açık spinal disrafizm; insidans yaklaşık 1/1000 canlı doğum, multifaktöriyel (folik asit eksikliği dahil), %80 torakolomber. Hemen tüm olgularda Chiari II, %90’a yakın hidrosefali. Doğumdan sonra 48-72 saatte cerrahi onarım. (Beyin Cerrahisi › Açık Ve Kapalı Spinal Disrafizm; s.4847, s.4848, s.4849)
• Nöral tüp kapanma defektine bağlı en sık ve en ciddi spina bifida formu; genetik ve çevresel (folik asit eksikliği, MTHFR polimorfizmi) multifaktöryel. Prenatal AFP ve USG ile tanınır, yaşam boyu multidisipliner rehabilitasyon gerekir. (Fizik Tedavi ve Rehabilitasyon › Spına Bıfıda Rehabılıtasyonu; s.5217, s.5218, s.5219, s.5220)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.

Tanım ve sınıflama

• Kaudal nöral tüp füzyonunun eksikliğiyle oluşan spinal nörülasyon bozukluğu; ensefalosel ve miyelomeningosel gebeliğin ~26. günü civarında ortaya çıkar (anensefali 24. günden önce) (s.3835).
• Miyelomeningosel (MMS; Spina Bifida sistika ile eş anlamlı) spina bifidanın en sık ve en ciddi formudur, meninksler ve spinal kord birlikte herniye olur; açık SB’de (cilt ile örtülü değil: miyelomeningosel, miyeloşizis, Meningosel) yalnız meninksler herniye ise meningosel, spinal kord da varsa MMS adlandırılır; ‘açık’ nöral dokunun görünür açıkta kalması demektir, anensefali ile birlikte nöral tüp defektleri adıyla anılır; ‘miyelomeningosel’ açık spinal disrafizmin neredeyse tüm çeşitlerini temsil etmek için tercih edilir; en sık lumbosakral bölgede görülür ve hepsine Chiari II malformasyonu eşlik eder; anormal segment deriyle örtülü değildir, nöral doku havayla temas eder (s.4690, s.4847, s.5217, s.5218).
• Dorsalde meningeal, kemikli veya kutanöz yapı olmaksızın kapanamamış ilkel nöral tüp kalıntısı (plakod); kutanöz ektoderm açık nöral tüpe bağlı kalır, epidermis oluşturamaz, paraksiyal mezoderm kemik/yumuşak doku oluşturamaz (s.4847–4848).
• Serebellar tonsillerin foramen magnumdan aşağı yer değiştirmesiyle birlikte olana Arnold-Chiari (Chiari tip II) denir; Chiari tip I disrafizm olmadan tonsil yer değiştirmesidir; Chiari II’de ayrıca süperior medulla ve ponsun uzaması-incelmesi ile foramen magnum, oksiput ve üst servikal vertebrada kemik defektleri vardır (s.3835)
• Erken tanı ve komplikasyon yönetimindeki gelişmeler sayesinde MMS’li hastalar yetişkin yaşa ulaşabilmektedir (s.5217).
• Spina Bifida terimi Latincede ‘açık/ayrık omurga’ anlamındadır; ilk kez 1641’de Hollanda’da Nicholas Tulp tarafından tanımlanmıştır (s.5217).
• Mezenkimin nöral tüpü sarmasına sekonder nörülasyon denir; kaudal uçtan başlayıp konus medullaris tepe noktası ve filumu oluşturur, bozukluğu kapalı spinal disrafizme yol açar (s.5217).

Epidemiyoloji