Semptomlar
Mevcut notlarda semptomlar ayrı bir bölüm olarak belirtilmemiştir.
Klinik Bulgular ve Fizik Muayene
Klinik bulgular ve seyir
- Koronal, sagital ve lambdoid kraniyosinostoz ile Brakisefali; sığ supraorbital çıkıntılar, düz nazal köprü, laterale yer değiştirmiş lateral kantus; hipoplastik mandibula/maksilla, düşük yerleşimli dismorfik kulaklar, dar yüksek kemerli damak (s.4844).
- Preaksiyel Polidaktili sık; klinodaktili, brakidaktili, kısmi sindaktili, kamptodaktili (s.4844).
- %50 kadarında kardiyovasküler anomali (VSD/ASD, PDA, Pulmoner Stenoz, Fallot, büyük arter transpozisyonu); hipogonadizm ve Omfalosel; Obezite ve orta derecede zihinsel engel eğilimi (s.4844).
Fizik muayene