| Özellik | Değer |
|---|---|
| tags | bulgu, ters-indeks |
| konu | Zihinsel yetersizlikten sendroma |
| guncelleme | 2026-09-14 |
| kaynaklar | Nelson - Bölüm 9 İnsan Genetiği, Nelson - Bölüm 4 Öğrenme ve Gelişimsel Bozukluklar |
💡 TUS’un değişmez üçlüsüEn sık GENETİK neden → Down SendromuEn sık KALITSAL neden → Frajil X SendromuEn sık ÖNLENEBİLİR / çevresel neden → Fetal alkol sendromu
Down çoğunlukla sporadiktir (nondisjunction), bu yüzden “genetik” ama “kalıtsal” değildir. Ayrım sorunun tam ifadesinde saklıdır.
En hızlı yol, eşlik eden davranış profilini tanımaktır:
| Davranış profili | Sendrom |
|---|---|
| Sürekli mutlu, uygunsuz kahkaha + ataksi + nöbet | ‣ |
| Doymak bilmeyen açlık + öfke patlaması + deri yolma | ‣ |
| Aşırı sosyal, yabancıya çekingenlik yok, güçlü dil | ‣ |
| Kendine zarar verme + ağır uyku bozukluğu | Smith-Magenis (17p11.2) |
| Regresyon + el yıkama/ovuşturma stereotipisi (kızda) | ‣ |
| ‣ + göz teması kaçınma + el çırpma (erkekte) | Frajil X Sendromu |
| Anksiyete, ergende psikoz/şizofreni | ‣ |
| Kendini ısırma, parmak/dudak yeme + hiperürisemi | ‣ (X’e bağlı, HPRT) |
| İfade edici dilde ağır eksiklik + otistik davranış | Phelan-McDermid (22q13.3) |
| Bulgu | Sendrom |
|---|---|
| Uzun yüz, büyük kepçe kulak, makroorşidizm (puberte sonrası) | Frajil X Sendromu |
| Hipotoni, yassı yüz, tek palmar çizgi | Down Sendromu |
| Kedi miyavlaması gibi ağlama | ‣ |
| “Yunan savaşçı miğferi” yüz + ‣ | Wolf-Hirschhorn (4p−) |
| ‣ + ‣ | Miller-Dieker (17p13.3) |
| Geniş başparmak ve ayak başparmağı | Rubinstein-Taybi (16p13.3) |
| Aşırı büyüme + ‣ + belirgin alın | Sotos (5q35, NSD1) |
| Sinofris + uzun kirpik + ‣ + üst ekstremite defekti | ‣ |
| Uzun palpebral aralık + alt ‣ eversiyonu + parmak ucu yastıkçıkları | Kabuki (KMT2D/KDM6A) |
| Kısa palpebral fissür, ince üst dudak, uzun ve düz filtrum, mikrosefali | ‣ — Nelson Tablo 53.3: “uzun filtrum / ince vermilyon sınırı” (Nelson - Bölüm 4 Öğrenme ve Gelişimsel Bozukluklar). Önceki satırdaki “kısa filtrum … düz filtrum” çelişkili ifadesi düzeltildi |
| Kaba yüz + organomegali + eklem sertliği | ‣ (Hurler, Hunter) |
| Açık ten/saç + küf kokusu + nöbet | ‣ (taranmazsa) |
| Bulgu | Muhtemel önem |
|---|---|
| Kısa boy | Malnütrisyon; birçok genetik sendrom (Turner, Noonan) → ‣ |
| Obezite | Prader-Willi → ‣ |
| Büyük boy | Sotos → ‣ |
| Makrosefali | Alexander, Canavan, Sotos, gangliosidoz, ‣, mukopolisakkaridoz, subdural efüzyon |
| Mikrosefali | Beyin büyümesini kısıtlayan hemen her durum — malnütrisyon, Angelman, Cornelia de Lange, fetal alkol |
| Kaba, üçgen, yuvarlak veya düz yüz; hipo/hipertelorizm; aşağı eğimli veya kısa palpebral fissür | Fetal alkol, cri du chat (5p−), Williams gibi hastalıklara ipucu |
| Çıkık gözler | ‣, ‣, frajil X |
| ‣ | ‣, ‣, prenatal rubella, hipotiroidizm |
| Makülada ‣ leke | ‣, ‣, mukolipidoz, ‣, ‣, ‣, sialidoz tip III |
| ‣ | ‣, toksoplazma, ‣, ‣ |
| ‣ | Mukopolisakkaridoz tip I ve II, Lowe, ‣ |
| Düşük yerleşimli veya bozuk kulak kepçesi | Trizomiler (Down), Rubinstein-Taybi, CHARGE, serebrookülofasyoiskeletal, fetal fenitoin |
| ‣ | Mukopolisakkaridoz; birçok ensefalopatide hiperakuzi |
| Yapısal kalp anomalisi veya hipertrofi | CHARGE, velokardiyofasiyal, glikojen depo tip II, fetal alkol, MPS tip I, Down, maternal FKU, kronik ‣ |
| Hepatomegali | Fruktoz intoleransı, galaktozemi, glikojen depo I-IV, MPS I ve II, Niemann-Pick, Tay-Sachs, ‣, ‣, seroid lipofusinozis, gangliosidoz |
| Makroorşidizm | Frajil X |
| Hipogenitalizm | Prader-Willi, Klinefelter, CHARGE |
| El ve ayak çizgileri, kısa parmaklar | Rubinstein-Taybi ve kromozomal anomaliler |
| Eklem kontraktürleri | Kas dengesizliği (‣, ‣, ‣, kas distrofisi); MPS gibi kıkırdak problemleri |
| Café-au-lait lekeleri | Nörofibromatozis, tüberoskleroz, kromozomal anöploidi, ‣, MEN 2b, Fanconi, Gaucher, bazal hücre nevüsü, ‣, Silver-Russell, Bloom, ‣, Hunter, ‣, Maffucci |
| Seboreik / egzamatöz döküntü | FKU, histiyositoz |
| Hemanjiyom ve telanjiektazi | Sturge-Weber, Bloom, ataksi-telanjiektazi |
| Hipopigmente makül, çizgiler, adenom sebaseum | Tüberoskleroz, Ito’nun hipomelanozu |
| Hirşutizm | De Lange, mukopolisakkaridoz, fetal fenitoin, serebrookülofasyoiskeletal, trizomi 18, Wiedemann-Steiner |
| Kuvvet ve tonus asimetrisi | Fokal lezyon, hemiplejik serebral palsi |
| Hipotoni | Prader-Willi, Down, Angelman; gangliosidoz; erken serebral palsi; kas hastalıkları → ‣ |
| Hipertoni | Beyaz cevher nörodejeneratif hastalıkları, serebral palsi, trizomi 18 |
| Ataksi | Ataksi-telanjiektazi, metakromatik lökodistrofi, Angelman |
(Nelson - Bölüm 4 Öğrenme ve Gelişimsel Bozukluklar)
| Yaş | Başvuru |
|---|---|
| Yenidoğan | Dismorfik sendromlar (çoklu konjenital anomali), mikrosefali, başlıca ‣ (beslenme, solunum) |
| Erken bebeklik (2-4 ay) | Çevreyle etkileşememe; görme ve işitme bozuklukları |
| Geç bebeklik (6-18 ay) | Kaba motor gecikme |
| Yürümeye başlama (2-3 yaş) | Dil gecikmeleri |
| Okul öncesi (3-5 yaş) | Dil güçlükleri, oyun dahil davranış, ince motor gerilik |
| Okul çağı (>5 yaş) | Akademik başarısızlık, davranış güçlükleri |
(Nelson - Bölüm 4 Öğrenme ve Gelişimsel Bozukluklar)
ℹ️ Nelson’dan epidemiyoloji ve test sırası
- Şiddetli Zihinsel Yetersizlik nüfusun %0,3-0,5’i; oranı 1940’lardan beri önemli ölçüde değişmemiştir
- Prenatal tanı Down insidansını azaltmış, yenidoğan taraması FKU ve konjenital hipotiroidizme bağlı ZY’yi neredeyse ortadan kaldırmıştır
- Şiddetli ZY’li beyinlerin %10-20’si nöropatolojide normal görünür
- Kromozomal mikrodizileme analizi, ZY’nin tanısal değerlendirmesinde ilk adımdır — karyotip birinci basamak olmaktan çıkmıştır
(Nelson - Bölüm 4 Öğrenme ve Gelişimsel Bozukluklar) · Minör Anomaliler ve İlişkili Sendromlar → sendrom tablosu (Tablo 53.3) → Dismorfoloji Terimleri