Lesch-Nyhan Sendromu

Semptomlar

Mevcut notlarda semptomlar ayrı bir bölüm olarak belirtilmemiştir.

Yaş	Bulgu
Doğum	Belirgin nörolojik işlev kaybı YOK
<4 ay	Hipotoni, tekrarlayan kusma, sekresyonlarla ilgili zorluklar
8-12 ay	Ekstrapiramidal belirtiler — öncelikle distonik hareketler
Bu aylar veya daha sonra	‣
1 yaş - adolesan	Kendine zarar verme başlar

(Nelson - Bölüm 10 Metabolik Hastalıklar)

Koreoatetoz, spastisite ve dizartrik konuşma eşlik eder
Bilişsel işlev: genellikle hafif-orta zihinsel gerilik; bazı hastalar düşük-normal aralıktadır. Hareket bozukluğu ve dizartri testi zorlaştırdığı için test puanları olduğundan düşük çıkabilir

Ürik asit taşları — LNS’li çocuklar ürat taşı oluşturur; taşlar direkt grafide radyolüsent görünür (Nelson - Bölüm 23 Böbrek ve Ürolojik Hastalıklar)
LNS’de aşırı ürik asit sentezi nedeniyle ürik asit taşı olasılığı yüksektir; bu hastaların bir kısmında taşlar kalsifiye olabilir (Nelson - Bölüm 23 Böbrek ve Ürolojik Hastalıklar)
Gut, artritik tofüsler, nefropati
Kısmi HPRT eksikliği bebeklik döneminde Akut Böbrek Hasarı ile başvurabilir (Nelson - Bölüm 10 Metabolik Hastalıklar)

⚠️ Farklı bilgi (Notion sayfasında: "<4 ay: Hipotoni, tekrarlayan kusma"): İlk 6-8 ay normal gelişim sonrası zihinsel gerilik belirginleşir; EYY ve parmak/ağız çevresini ısırma şeklinde kendine zarar verme sık görülür (s.4254)

Metabolik hastalıkların hareket bozukluğu kliniği verebileceğine örnek olarak anılır (s.4078)
Zihinsel Gerilik — ilk 6-8 aydan sonra belirginleşir · s.4254