| Özellik | Değer |
|---|---|
| tags | bulgu, ters-indeks |
| konu | Floppy infant — santral mı periferik mi |
| guncelleme | 2026-09-14 |
| kaynaklar | Nelson - Bölüm 4 Öğrenme ve Gelişimsel Bozukluklar, Nelson - Bölüm 27 Nöromusküler Bozukluklar, Nelson - Bölüm 16 Enfeksiyon Hastalıkları |
“Floppy infant”. İlk ve en belirleyici soru: santral mı (beyin), periferik mi (motor ünite)? Bu ayrım tüm tetkik yolunu değiştirir.
| Santral (“%60-80” — kaynak gerekli) | Periferik (motor ünite) | |
|---|---|---|
| Kas gücü | Hipotoni var, güç göreceli korunmuş | Hipotoni + belirgin GÜÇSÜZLÜK |
| Derin tendon refleksleri | Korunmuş veya artmış | Azalmış veya YOK |
| Antigravite hareket | Var | Yok/az (“kurbağa pozisyonu”) |
| Bilinç / etkileşim | Sıklıkla etkilenmiş | Uyanık, canlı, göz teması iyi |
| Dismorfizm | Sık | Nadir |
| Nöbet, ‣ | Sık | Yok |
| Fasikülasyon | Yok | Dilde fasikülasyon (SMA için tipik) |
| Kontraktür | Değişken | Sık (‣) |
💡 En hızlı ayırıcı iki bulguDerin tendon refleksleri ve bilinç düzeyi. Uyanık, çevreyle ilgilenen ama tamamen gevşek, refleksleri alınmayan bebek → periferik (SMA’yı düşün). Uykuya meyilli, dismorfik, refleksleri alınan bebek → santral.
| Neden | İpucu |
|---|---|
| ‣ | Doğum öyküsü, asidoz, nöbet, ‣ tutulumu |
| ‣ | Yassı yüz, tek palmar çizgi, Brushfield lekeleri, AVSD |
| Prader-Willi Sendromu | Emme güçsüzlüğü + ‣, azalmış fetal hareket, dismorfizm silik olabilir. Refleksler korunur |
| Serebral disgenezi | ‣, ‣; mikrosefali, nöbet |
| ‣ (peroksizomal) | Yüksek alın, geniş fontanel, hepatomegali, çok uzun zincirli yağ asitleri ↑ |
| Metabolik | Üre siklusu (‣), ‣, mitokondriyal, ‣ bozuklukları |
| ‣ | Uzamış sarılık, ‣, büyük fontanel, makroglossi |
| Enfeksiyon / ‣, elektrolit bozukluğu | Akut, geri dönüşlü |
| Düzey | Hastalık | Ayırt edici |
|---|---|---|
| Ön boynuz | ‣ tip 1 (Werdnig-Hoffmann) | SMN1 (5q13) homozigot delesyonu, otozomal resesif. Uyanık ve canlı, DTR yok, dilde fasikülasyon, kurbağa-bacağı postürü, paradoks solunum + çan göğüs. Ekstraoküler kaslar ve sfinkterler korunur (Nelson - Bölüm 27 Nöromusküler Bozukluklar) |
| Periferik sinir | Konjenital hipomiyelinizan nöropati | Nadir |
| Nöromusküler kavşak | Konjenital miyastenik sendrom; geçici neonatal miyasteni (anneden geçen antikor); infantil ‣ | Botulizm: kabızlık + bal öyküsü + ‣ + inen paralizi, pupil ışık yanıtı zayıf |
| Kas | Konjenital ‣ (DM1) | Ağır yenidoğan formunda %94 anneden geçer; annenin elini sıkınca bırakamaması (miyotoni) tanı koydurur. Bebekte ‣, azalmış fetal hareket, ters V üst dudak (“çadır ağız”), pes ekinovarus/artrogripozis, ‣. Bebekte miyotoni yoktur (genellikle 5 yaşından sonra); CK asla binlerce değil (Nelson - Bölüm 27 Nöromusküler Bozukluklar) |
| ‣ler (nemalin, sentronükleer, central core) | Uzun yüz, yüksek damak, oftalmopleji | |
| ‣ler | CK ↑, beyin/göz tutulumu olabilir |
⚠️ Miyotonik distrofide anneyi muayene et Nelson: ağır yenidoğan formunda vakaların %94’ünde hastalığı aktaran annedir; konjenital form ise semptomatik annelerin bebeklerinin azınlığında görülür (Nelson - Bölüm 27 Nöromusküler Bozukluklar). Antisipasyon nedeniyle anne hafif etkilenmiş olabilir. Annenin kendisi tanı almamış olabilir — el sıkışırken bırakamaması, uzun yüz, frontal kellik, Katarakt aranır. Bu, yatak başında konan tanıdır.
| Grup | Nedenler |
|---|---|
| Serebral | Benign konjenital hipotoni · Prader-Willi Sendromu, trizomi · ilerleyici olmayan ensefalopati, serebral malformasyon · Zellweger, neonatal adrenolökodistrofi · ailevi disotonomi, ‣ (okülo-serebro-renal) · ‣ (asit maltaz), infantil ‣, ‣ |
| Spinal kord | SMA (OR, OD, X’e bağlı, sitokrom c oksidaz eksikliği), konjenital servikal SMA, nörojenik artrogripozis |
| Polinöropati | Konjenital hipomiyelinizan, dev aksonal, kalıtsal motor-duyusal |
| Nöromusküler iletim | Ailevi infantil miyasteni (KMS), infantil botulizm, geçici neonatal miyasteni |
| Konjenital miyopatiler | Santral kor, lif tipi uyumsuzluğu, miyotübüler (santronükleer), nemalin (rod); metabolik: Pompe, sitokrom c oksidaz eksikliği |
| Musküler distrofiler | Bethlem, konjenital distrofinopati, konjenital musküler distrofi (merozin eksik / pozitif), konjenital miyotonik distrofi |
(Nelson - Bölüm 27 Nöromusküler Bozukluklar)
| Tip | Başlangıç | En iyi motor | Seyir | SMN2 kopya |
|---|---|---|---|---|
| 0 (<%1) | Prenatal — azalmış fetal hareket, artrogripozis, kırıklar, kardiyak tutulum | Oturamaz | İlk ayın ötesinde yaşam yok | 1 |
| IA / IB / IC (%50-60, Werdnig-Hoffmann) | Prenatal / 0-3 ay / 3-6 ay | Desteksiz asla oturamaz | Solunum desteği olmadan <2 yaş | %80’inde 1-2 |
| II (%30) | 6-18 ay | Bağımsız oturur, yürüyemez | %70’i 25 yaşında hayatta; postüral el tremoru, skolyoz | >%80’inde 3 |
| III (%10, Kugelberg-Welander) | >18 ay | Yürür | Neredeyse normal | %96’sında 3-4 |
| IV (%1) | >21 yaş | Normal | Normal | ≥4 |
💡 “SMN2 kopya sayısı arttıkça SMA hafifler” Tip 0’da 1 kopya, tip III’te 3-4 kopya. Hafifletici gen kavramının TUS’taki en temiz örneği.