Meningomiyelosel, spina bifida, omurganın malformasyonuna ve olası displastik spinal korda yol açan doğustan bir nöral tüp defektidir (Nelson - Bölüm 32 Rehabilitasyon Tıbbı).

ℹ️ Epidemiyoloji“Defektin şiddeti spina bifida okültadan anensefaliye kadar değişmektedir.”“Amerikada CDC (Centers for Disease Control and Prevention) verilerine göre yapılan son değerlendirme, anensefali ile birlikte spina bifidanın en yaygın kromozomal olmayan merkezi sinir sistemi (MSS) defekti olduğunu ve MSS dışı doğustan defektler arasında ise 7. sırada yer aldığını göstermektedir.”

Prenatal tanı

💡 TUS ipucu — “limon” ve “muz” işareti“Tüm gebe kadınlarda nöral tüp defektlerini belirlemek için prenatal tanı önerilmektedir. İkinci trimesterde, alfa-fetoprotein (AFP) ölçümü için basit bir kan testi yapılmaktadır.”“Nöral tüp defekti mevcutsa, AFP genellikle yükselmiştir ve yüksek çözünürlüklü ultrason ile daha ileri tarama yapılmaktadır.”“Ultrason, yalnızca spinal defekti değil, aynı zamanda”limon” ve “muz” işaretini, yani beyin gelişimini de saptayabilmektedir. Kafatasındaki frontal kemiklerin mediale olukmasıyla ve tarak gibi olması limon işaretini; muz işareti, foramen magnumdan serebellumun arka beyninin herniasyonunda ortaya çıkar.”

📝 Fetusa Müdahale ve Fetal Cerrahi“Prenatal kapatma, şant ihtiyacını azaltır ve iyi motor sonuçlar ile ağır Arnold-Chiari malformasyonu insidansını düşürür. Fakat preterm doğum insidansı ve uterin yırtılma riski artmıştır; bu riskler fetoskopik yöntemler ile azaltılmıştır.”

Klinik bulgular

“Meningomiyelosel, MSS’de karakteristik anomaliler içeren, multisistemik bir sorundur.”

Nörolojik seviye

• “Nörolojik lezyon, en kaudaldeki sağlam sinir segmenti ve 3 derecesi olan bir motor test ile değerlendirilmektedir.”
• “Spina bifidada ile ilişkili lezyonlar aktivasyon; torasik, üst lomber (L1-L2), orta lomber (L3), alt lomber (L4-L5) ve sakral olarak gruplandırılır.”
• “Bu bulgulara dayanarak hekimler, çocuğun fonksiyonel yetenekleri hakkında çıkarımlarda bulunabilir; ilk karşılaşmada bazı soruları cevaplayabilir (Tablo 732.1).”

💡 TUS ipucu — ailenin ilk sorusu“Tüm ailelerin en temel sorusu: ‘Çocuğum yürüyecek mi?’ dir.” → Meningomiyeloselde Prognoz

Hidrosefali ve şant

• “İlk cerrahi müdahale, açık defekti kapatmaktır. Bu müdahale yaşamın ilk gününde yapılır.”
• “Sırt kapatıldıktan sonra, çocuk hidrosefali gelişimi açısından izlenir. Bu oluşum (çok sıklıkla), artan ventriküli herniasyonu ile ilişkilidir.”
• “Hidrosefali herhangi bir zaman oluşabilir, ancak en sık ilk birkaç ay içinde olur.”
• “Ventriküler dilatasyon; baş çevresinde artış ve kafa içi basınç artışı bulgularından önce ortaya çıkabilir.”
• “Ventrikülomegalide tedavi, hafifse ilk olarak klinik izlem yeterlidir.”
• “Oksipital frontal çevre (OFÇ) arttığında cerrahi olarak şant yerleştirilmesi veya üçüncü ventrikülostomi uygulanabilmektedir.”