Artrogripozis

Doğum anında iki ya da daha fazla eklem kontraktürü ve kas güçsüzlüğü ile tanınan heterojen bir kas, sinir ve bağ dokusu hastalıkları grubudur. Aktif ve pasif hareket kapasitesinin azaldığı, hareket kısıtlılığına neden olan anormal kas kasılması ile ilişkilidir. Artrogripozis özgün bir tanı değil, eklemlerin çoklu doğuştan kontraktürü dahil olmak üzere karmaşık klinik bulguları ve birçok nedeni olan tanımlayıcı bir terimdir (Nelson - Bölüm 31 Kemik ve Eklem).

Epidemiyoloji

• Doğumların yaklaşık %1’inde tek taraflı yumru ayaktan, birçok eklemi etkileyen ve yaygın, ağır sakatlığa neden olan Amiyoplazi uzanan çeşitli kontraktürler görülebilir
• Artrogripozisin toplam insidansı, cinsiyet farkı olmaksızın 5.000 ila 10.000 canlı doğumda bir saptanmıştır
• Artrogripozis tanısı olan çocukların mikrognati ve beslenme sorunları gibi birçok problemi olsa da, odak noktası bu çocuklarda sık görülen ortopedik sorunlardır
• Santral sinir sistemi lezyonu olmayan çoğu çocuk normal zekâya sahiptir

(Nelson - Bölüm 31 Kemik ve Eklem)

Etiyoloji

• Temel neden fetal akinezi ya da azalmış fetal hareketlerdir. İlişkili anomali biçimleri fetal akinezi deformasyon sekansı olarak adlandırılır. Bu sekans: çoklu eklem kontraktürleri, polihidramniyoz, kraniyofasiyal anomaliler (örn. mikrognati) ve diyaframın ve interkostal kasların hareket azlığına bağlı olarak görülen Pulmoner Hipoplazi ile kendini gösterir
• Fetal akinezinin intrinsik ve ekstrinsik nedenleri altı grupta incelenir (Şekil 702.1): ön boynuz hücre hastalığı/diğer nörolojik hastalıklar, miyopatiler ve diğer kas hastalıkları, maternal hastalıklar, fetal kısıtlılık, damar hastalıkları, bağ doku hastalıkları

(Nelson - Bölüm 31 Kemik ve Eklem)

Alt gruplar

• Nörolojik anomaliler: artrogripozisin en sık nedenlerinden biri, olguların %70-80’inde görülür. Omuriliğin ön boynuz hücrelerinde oluşan yamasal hasar, artrogripozisin karakteristik uzuv duruşuna yol açabilir. Spinal musküler atrofi ve ön boynuz hastalıkları gibi nörolojik durumlar artrogripozis ile ilişkilidir; ancak genelde ön boynuz hücre ilişkisi Spinal Musküler Atrofi kaynaklanmaz. Daha az sıklıkla neonatal miyasteni, Miyotonik Distrofi, olivo-ponto-serebellar hastalıklar ve nöronal göç anomalileri
• Musküler anomaliler:musküler distrofiler, doğuştan miyopatiler (santral kor, nemalin, sentronükleer), intrauterin miyozit ve mitokondriyal hastalıklar
• Kısıtlı intrauterin alan: uterin kısıtlılık %0,1’den daha az olasılıkla, artrogripozisin nadir primer nedenlerindendir; uterusta yetersiz amniyon sıvısı bulunması, intrauterin alanı daraltarak hareketi kısıtlayan fibroid ve benzeri tümörler
• Bağ dokusu anomalileri:diastrofik displazi, kampomelik displazi, metatropik displazi gibi hastalıklar bağ dokusunun doğru gelişmemesinden kaynaklanır; bunlar gerçek distal artrogripozis değildir, eklem hareketi kısıtlılığına neden olan bozukluklardır
• Maternal hastalıklar: Multipl Skleroz Ayırıcı Tanısı, diabetes mellitus, miyasteni, maternal hipertermi, enfeksiyonlar, ilaç kullanımı ve travma. Miyasteni tanısı olan annelerin bebeklerinin yaklaşık %10’unda, maternal antikorlar fetal dolaşıma katılarak geçici miyasteniye neden olur; bu durum ise fetal asetilkolin reseptörlerini inhibe eder ve fetal kasların hasar görmesine neden olur
• İntrauterin damar hastalıkları: fetusa yetersiz kan akımı → fetal hipoksi → ön boynuz hücrelerinin ölümü → ikincil eklem kontraktürleri. Gebelik boyunca devam eden kanama ya da başarısız terminasyon sonucu doğan bireylerde doğuştan çoklu kontraktürler görülmüştür