Özellik	Değer
tags	sendrom
ad-tr	Lizensefali, şizensefali, nöronal heterotopi ve polimikrogiri
ad-en	Lissencephaly and malformations of cortical development
omim	607432 (LIS1), 300067 (DCX)
gen	LIS1/PAFAH1B1 (17p13.3) · DCX (X’e bağlı) · POMT1, POMT2, POMGNT1 (Walker-Warburg)
lokus	heterojen
kalitim	De novo delesyon, X’e bağlı, otozomal resesif
insidans	kaynak gerekli
tus-onceligi	yüksek
guncelleme	2026-09-17
kaynaklar	Nelson - Bölüm 26 Sinir Sistemi

Lizensefali ve Kortikal Gelişim Bozuklukları

Nöronal göç ve kortikal organizasyon bozukluklarının oluşturduğu grup: lizensefali (düz beyin), şizensefali, nöronal heterotopiler ve polimikrogiri. Ortak klinik yüz iştahsızlık, Mikrosefali, belirgin gelişme geriliği ve sıklıkla ağır nöbet bozukluğudur (Nelson - Bölüm 26 Sinir Sistemi).

Lizensefali

Genetik

Bebekler iştahsızlık, mikrosefali, belirgin gelişme geriliği ve sıklıkla ağır nöbet bozukluğu ile başvurur; Optik Sinir Anomalileri ve mikroftalmi gibi göz anomalileri sıktır
Lizensefali izole olabileceği gibi, vakaların %15’inde Miller-Dieker Sendromu ile ilişkilidir. Bu çocukların karakteristik yüzleri vardır: belirgin alın, bitemporal oyuk, antevert burun delikleri, belirgin üst dudak ve mikrognati. Miller-Dieker sendromlu çocukların yaklaşık %70’inde görülebilir veya submikroskopik 17p13.3 kromozom delesyonları vardır
LIS-1 (lissencephaly 1) geni 17p13.3 kromozom bölgesindedir ve Miller-Dieker sendromlu hastalarda delesyona uğramıştır
BT ve MRG görüntüleri tipik olarak düz bir beyin ve sulkusların yokluğunu gösterir (Şekil 609.7)
X kromozomu genlerinden Doublecortin (DCX) mutasyonu erkeklerde lizensefali, kızlarda subkortikal bant heterotopi yapar
Lizensefalinin diğer önemli formları arasında Konjenital Musküler Distrofiler varyantı ve diğer kaldırım taşı kortikal malformasyonları bulunur
Lizensefalinin daha hafif formları da vardır

(Nelson - Bölüm 26 Sinir Sistemi)

Walker-Warburg Sendromu (birçok alt tip): pediatrik Hidrosefali ile ilişkili genetik anormallikler tablosunda (Tablo 609.6) — POMT1, POMT2, POMGNT1 ve diğerleri (Nelson - Bölüm 26 Sinir Sistemi)

Şizensefali

Morfogenez anormalliğine bağlı olarak serebral hemisferlerde unilateral veya bilateral yarıkların olmasıdır (Şekil 609.8)
Yarık yapışmış veya yapışmamış olabilir; unilateral ve genişse porensefalik kist ile karıştırılabilir
Nadir olmayarak, yarığın kenarları anormal beyin ile, özellikle de mikrogri ile çevrilidir
Şizensefali ve eşlik eden malformasyonları aydınlatmak için tercih edilen görüntüleme MRG’dir
Yarıklar bilateral olduğunda hastaların çoğunda zihinsel yetersizlik, kontrolü güç nöbetler ve spastik kuadriparezi ile mikrosefali görülür