Semptomlar

Mevcut notlarda semptomlar ayrı bir bölüm olarak belirtilmemiştir.

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

Klinik Seyir — dört evre

Evre Yaş Bulgular
1 — Duraklama 6-18 ay Gelişim yavaşlar, göz teması azalır, baş büyümesi yavaşlar. Sıklıkla fark edilmez
2 — Hızlı regresyon 1-4 yaş Amaçlı el becerilerinin ve konuşmanın kaybı, el stereotipileri başlar, otistik davranış, ağlama/huzursuzluk nöbetleri
3 — Plato (psödostasyoner) 2-10 yaş İletişim ve göz teması kısmen geri döner; nöbet ve ataksi ön plana çıkar. En uzun evre
4 — Geç motor bozulma >10 yaş Skolyoz, ‣, ‣, hareketsizlik. Kognitif durum genelde stabil kalır

Destekleyici

Atipik (varyant) Rett formları

Varyant Gen Özellik
Erken nöbetli varyant (Hanefeld) CDKL5 Yaşamın ilk aylarında dirençli nöbetlerle başlar
Konjenital varyant (Rolando) FOXG1 Doğumdan itibaren anormal; normal gelişim dönemi yok, ağır mikrosefali
Korunmuş konuşmalı (Zappella) MECP2 Daha hafif; bazı kelimeler korunur

Bulgular