Otizm spektrum bozukluğu (OSB), erken çocuklukta başlayan, kısıtlı ve tekrarlayıcı davranışların eşlik ettiği sosyal iletişim ve sosyal etkileşimde yetersizlik ile tanımlanan nörobiyolojik bir hastalıktır (Nelson - Bölüm 4 Öğrenme ve Gelişimsel Bozukluklar).

ℹ️ Tanısal biyobelirteç yok“Günümüzde OSB için tanısal bir biyobelirteç bulunmamaktadır. Bu nedenle kesin tanı için hastanın geçmişin dikkatle gözden geçirilmesi ve davranışlarının doğrudan gözlemlenmesi gereklidir.” Hastaneye başvuru şekli çocuktan çocuğa değişir; aynı çocuğun gelişim süreci içinde de başvuru şekli değişebilir.

Terminoloji ve DSM-5 değişikliği

• Önceden OSB, yaygın gelişimsel bozukluk (YGB) ana başlığı altında ele alınıyordu; alt başlıklarında otistik bozukluk, Asperger sendromu ve başka türlü adlandırılamayan yaygın gelişimsel bozukluk (BTA-YGB) yer alıyordu.
• Çalışmalar bunların kesin durumlar olduğunu desteklememiştir; günümüzde kullanılan tanı ölçütlerine göre daha önce bu tanılardan birini alanlar OSB tanısı almaktadır.

💡 TUS ipucu — ne zaman güvenilir? Semptomlar erken bebeklik döneminde ortaya çıkabilir (isme azalmış tepki verme, nesnelerin alışılmadık kullanımı → daha sonraki OSB riskini güçlü öngörür), ancak 12 aydan önceki klinik bulgular OSB’yi tahmin etmekte güvenilir değildir. Hafif ağırlıktaki bireyler, akran etkileşimi ve grup katılımı için sosyal taleplerin yüksek olduğu okul öncesi veya okul çağına kadar başvurmayabilir.

Klinik bulgular ve tanı

DSM-5 klinik bulgulara iki ana bileşende odaklanır (Otizm DSM-5 Tanı Kriterleri ve Ağırlık Düzeyleri, Tablo 54.1). Tanı için semptomların erken gelişim döneminden beri mevcut olması, işlevselliğin önemli ölçüde etkilenmesi ve zihinsel yetersizlik veya global gelişme geriliği tanısıyla daha uyumlu olmaması gereklidir.

1. Sosyal iletişim ve sosyal etkileşim

Üç ana alan etkilenir:

1. Karşılıklı sosyal etkileşimler (sosyal-duygusal karşılıklılık)
2. Sözel olmayan iletişim
3. Sosyal ilişkilerin anlaşılması (başlatma, sürdürme, anlama)

📝 Sosyal-duygusal karşılıklılık“Sosyal etkileşimin azalması aktif kaçınmadan ilgi duyulan bir şeye azalmış sosyal yanıta değişkenlik gösterir; ancak akranlarıyla ya da yetişkinlerle iletişim başlatma veya sürdürme yeteneği yoktur.“ Otizmli küçük bir çocuk adı söylendiğinde yanıt vermeyebilir; gösterme ve paylaşma davranışlarını kısıtlı olarak sergiler; yalnız oynamayı tercih eder. Ek olarak diğerlerinden gelen oyun girişimlerinden kaçınır; sıra beklemeyi gerektiren ce-e ve top oynama gibi oyunlara katılmaz. Daha büyük olan OSB’li bir çocuğun yaşıtlarına ilgisi olabilir ancak oyunu nasıl başlatacağını veya oyuna nasıl katılacağını bilemeyebilir. Çocuğun kurallarıyla ilgili sorunları olabilir; ilgisinin olduğu bir alan hakkında uzun süre konuşabilir veya aniden etkileşimden çıkabilir.

Sözel olmayan iletişim davranışı:

• Göz temasında azalma ve işaret etmenin olmaması
• Çocuklar gözünü dikme veya işaret etmeye daha az tepki gösterebilir
• Göz temasını yalnızca bir şeyi çok istediklerinde kullanabilirler
• Sözel olmayan iletişimi sözel iletişimle koordine etmede güçlük; yüz ifadeleri ve duygularının ifade etme becerisi kısıtlıİlişki başlatma, sürdürme ve anlama: