| Özellik | Değer |
|---|---|
| tags | karşılaştırma, nörogelişimsel, dismorfoloji |
| ad-tr | Minör Anomaliler ve İlişkili Sendromlar |
| tus-onceligi | yüksek |
| guncelleme | 2026-10-02 |
| kaynaklar | Nelson - Bölüm 4 Öğrenme ve Gelişimsel Bozukluklar — Tablo 53.3 |
Nelson Tablo 53.3’ün tam aktarımı — bölgeye göre minör anomaliler ve düşündürdükleri sendromlar.
⚠️ Üç veya daha fazla minör anomali“Üç veya daha fazla minör anomalinin varlığı, çocuğun bir majör anomaliye ve/veya özgül bir sendrom tanısına sahip olma şansını artırır.”“Serebral Palsi, zihinsel yetersizlik, öğrenme güçlüğü ve otizmde minör anomali insidansında artış bildirilmiştir.”
| BÖLGE | ANOMALİSİ/SENDROMU |
|---|---|
| BAŞ | Düz oksiput: ‣, ‣ · Belirgin oksiput: trizomi 18 · Sütürlerin gecikmeli kapanması: hipotiroidizm, ‣ · ‣: ‣, ‣ · Gecikmiş fontanel kapanması: hipotiroidizm, ‣, hidrosefali, iskelet displazileri |
| YÜZ | Orta yüz hipoplazisi: ‣, ‣ · Üçgen yüz: Russell-Silver sendromu, ‣ · Kaba yüz: mukopolisakkaridozlar, ‣ · Belirgin burun ve çene: ‣ · Düz yüz: ‣, ‣ · Yuvarlak yüz: ‣ |
| GÖZLER | Hipertelorizm: fetal hidantoin sendromu, ‣ · Hipotelorizm: ‣ sekansı, maternal ‣ etkisi · İç kantal kıvrımlar/Brushfield lekeleri: ‣ · Eğimi palpebral fissürler: trizomiler · Belirgin gözler: ‣, ‣ · Lisch nodülleri: ‣ · Mavi sklera: ‣, ‣, kalıtsal bağ dokusu bozuklukları |
| KULAKLAR | Büyük kulak kepçesi/basit heliks: ‣ · Bozuk kulak kepçesi/atretik kanal: ‣, ‣ · Düşük kulaklar: ‣, trizomiler, pek çok hastalık |
| BURUN | Öne dönük burun deliği/Tek kaş: ‣ · Geniş burun kökü: ‣, ‣ · Düşük burun kökü: ‣, ‣ · Belirgin burun: Tabut-Lowry sendromu, ‣ |
| AĞIZ | Uzun filtrum/ince vermilyon sınırı: ‣ · ‣: izole veya bir sendromun parçası · Mikrognati: ‣, trizomiler, ‣ · Büyük dil: hipotiroidizm, ‣ |
| DİŞLER | Anodonti; ektodermal displazi · Çentikli kesici dişler: ‣ · Geç diş çıkması: ‣, hipotiroidizm · Talon tüberkülü: ‣ · Geniş aralıklı dişler: Cornelia de Lange sendromu, ‣ |
| SAÇ | Hirşutizm: ‣ · Düşük saç çizgisi: ‣, ‣ · Seyrek saç: ‣, arjinosüksinik asidemi · Anormal saç kıvrımları/arka kıvrım: kromozomal anöploidi (örn. ‣) · Anormal kaş paterni: Cornelia de Lange sendromu |
| BOYUN | Perdeli boyun/düşük arka saç çizgisi: ‣, ‣ |
| GÖĞÜS | Kalkan şeklinde göğüs: ‣ |
| CİNSEL ORGAN | Makroorşidi: ‣ · Hipogonadizm: ‣ |
| EKSTREMİTELER | Kısa uzuvlar: akondroplazi, rizomelik kondrodisplazi · Küçük eller: ‣ · ‣: ‣ dahil trizomiler · Polidaktili: trizomi 13, ‣ · Geniş başparmak: Rubinstein-Taybi sendromu · ‣: Cornelia de Lange sendromu · Enine palmar kıvrım: ‣ · Eklem gevşekliği: ‣, ‣, ‣ · Fokomeli: Cornelia de Lange sendromu |
| OMURGA | Sakral gamze/kıllı yama: ‣ |
| CİLT | Hipopigmente maküller/adenom sebaseum: ‣ · Café au lait lekeleri ve nörofibromlar: ‣ · Lineer depigmente nevus: ‣ · Yüzde porto-şarabı hemanjiyomu: ‣ · Tırnak hipoplazisi veya displazisi: ‣, trizomiler |
(Levy SE, Hyman SL: Pediatric assessment of the child with developmental delay, Pediatr Clin North Am 40:465-477, 1993)