| Özellik | Değer |
|---|---|
| tags | kavram |
| konu | Anomali sınıflaması ve muayene sözlüğü |
| guncelleme | 2026-09-17 |
| kaynaklar | Nelson - Bölüm 9 İnsan Genetiği, Nelson - Bölüm 11 Fetus ve Yenidoğan, Nelson - Bölüm 4 Öğrenme ve Gelişimsel Bozukluklar, Nelson - Bölüm 17 Sindirim Sistemi |
Dismorfik bir çocuğu tanımlarken kullanılan dil, tanının yarısıdır. TUS’ta bu terimler hem doğrudan (“malformasyon mu disrupsiyon mu?”) hem de vaka tarifi içinde sorulur.
Nelson’ın tanımı: dismorfoloji, insan formundaki farklılıkların ve bunlara neden olan mekanizmaların incelenmesidir (Nelson - Bölüm 11 Fetus ve Yenidoğan, Bölüm 128).
| Doğumda tanınabilir doğum kusuru veya malformasyon paterni | 40 yenidoğanda 1 (%2,5) |
|---|---|
| Bunların tek izole malformasyonu olanlar | Yaklaşık yarısı |
| Çoklu malformasyonu olanlar | Diğer yarısı |
| Yenidoğan dönemi ölümlerinde doğuştan anormallik payı | %20-30 |
| Bebek ölümlerinde doğuştan anormallik payı | %30-50 |
| ABD 2001: bebek ölümlerinin | Her 5’inden 1’i doğum kusuru — 100.000 canlı doğumda 137,6 ölüm; erken doğum/düşük doğum ağırlığı (109,5), ani bebek ölümü (55,5), maternal komplikasyonlar (37,3) ve RDS (25,3) ölümlerinden daha fazla |
(Nelson - Bölüm 11 Fetus ve Yenidoğan)
| Terim | Tanım | Örnek |
|---|---|---|
| Malformasyon | Organın baştan itibaren yanlış gelişmesi. İçsel (intrinsik) kusur | ‣, VSD, ‣, polidaktili |
| Deformasyon | Normal gelişen yapının dış mekanik bası ile şeklinin bozulması | Pes ekinovarus, plagiosefali, mikrognati (oligohidramniyoza bağlı) |
| Disrupsiyon | Normal gelişen dokunun yıkılması (damar tıkanıklığı, bant, enfeksiyon) | ‣ ile ekstremite ampütasyonu, ‣, porensefali |
| Displazi | Doku düzeyinde anormal hücresel organizasyon | İskelet Displazileri (‣), ‣ |
💡 Prognoz ayrımıDeformasyonların prognozu genelde iyidir — mekanik neden ortadan kalkınca düzelme eğilimindedir (Deformasyonel Plagiosefali). Malformasyon ve disrupsiyonlar kalıcıdır ve sıklıkla cerrahi gerektirir. Deformasyon ve disrupsiyon çoğunlukla sporadiktir → tekrarlama riski düşük; malformasyon genetik olabilir → araştırma gerekir.
ℹ️ Nelson’ın dört tanımı (Bölüm 128)
- Malformasyon: morfogenezde lokalize bir hatadan kaynaklanan ve bir doku veya organın anormal oluşumuna neden olan yapısal kusur
- Displazi:hücrelerin dokulara anormal organizasyonu. Malformasyonlar ve displazilerin her ikisi de iç yapıyı etkileyebilir
- Deformasyon:normal olarak gelişen veya farklılaşan bir yapının şeklindeki veya yapısındaki değişiklik
- Disrupsiyon (bozulma):normal olarak oluşan bir yapının son aşamada tahrip edilmesinden kaynaklanan kusur
Çoğu doğum kusuru malformasyondur (Nelson - Bölüm 11 Fetus ve Yenidoğan).
| Terminoloji | Tanım | Nelson’ın örneği |
|---|---|---|
| Sekans | Tek bir olayın neden olduğu çoklu malformasyonlar | Pierre-Robin dizisi: küçük bir çenenin glossoptoz ve yarık damak ile sonuçlanması · DiGeorge dizisi: birinci-dördüncü brankiyal ark ile 3. ve 4. faringeal kese defektleri → timus ve paratiroid bezlerinin aplazisi/hipoplazisi, aortik ark anomalileri, mikrognati |
| Deformasyon sekansı | Kendinden normal doku yapısını değiştiren mekanik (uterin) kuvvet | ‣: uzuvların rahim içi sıkışması (çıkık kalçalar, ekinovarus), sıkışık kulaklar veya küçük toraks |
| Disrupsiyon (bozulma) sekansı | Normal morfogenez sonrası rahim içi doku yıkımı | Parmakların doku fibrozu ve amputasyonu ile sonuçlanan amniyotik bant sendromu |
| Displazi sekansı | Hücrelerin doku ve organlarda atipik organizasyonu | Deri ve meninkslerin melanositik hamartomları olarak ortaya çıkan nörokutanöz melanoz sekansı — melanosit öncü hücrelerinin nöral krestten çevreye atipik göçü |
| Malformasyon sendromu | Birbirinden bağımsız dokularda görülen çoklu malformasyonlar | Trizomi 21 · teratojenler · çok sayıda çoklu konjenital anomali sendromu |
(Nelson - Bölüm 11 Fetus ve Yenidoğan)
💡 Şekil 128.1 — dört problem türünün Nelson örnekleriA. Kampomelik Displazi (SOX9) → çoklu malformasyon sendromu · B. 17. haftada erken membran rüptürü, 36. haftada doğum → oligohidramnios deformasyon sekansı (kalıcı transvers duruş) · C. Erken membran rüptürü sekansı + plasentanın başa tutunması → distal ekstremite kontraktürleri ve kraniyofasiyal yapıların bozulması · D. Sülfat taşıyıcı proteinde otozomal resesif mutasyon → diastrofik displazi (Nelson - Bölüm 11 Fetus ve Yenidoğan) → İskelet Displazileri