Semptomlar
Mevcut notlarda semptomlar ayrı bir bölüm olarak belirtilmemiştir.
Klinik Bulgular ve Fizik Muayene
Ortak eksen
- Diğer ekstraintestinal belirtiler arasında Megalensefali ve Makrosefali, Zihinsel Yetersizlik, lipomlar ve genital pigmentasyon bulunur
- Hastalar meme ve tiroid maligniteleri açısından yüksek risk altındadır
- GI kanser riski yüksek görünmemektedir
(Nelson - Bölüm 17 Sindirim Sistemi)
Tablo 372.1’e göre iki fenotip
|
Cowden sendromu |
Bannayan-Riley-Ruvalcaba sendromu |
| Polip dağılımı |
Kolon |
Kolon |
| Başlangıç yaşı |
İkinci 10 yıl |
İkinci 10 yıl |
| Kolon kanseri riski |
Artış yok |
Artış yok |
| Genetik lezyon |
PTEN |
PTEN |
| Klinik bulgular |
Makrosefali, meme/tiroid/endometriyal kanserler, gelişimsel gecikme |
Makrosefali, benekli penis, tiroid/meme kanserleri, hemanjiyomlar, lipomlar |
(Nelson - Bölüm 17 Sindirim Sistemi)
- Tablo 519.2’de kanser yatkınlığı sendromları arasında Cowden sendromu yer alır (Nelson - Bölüm 21 Kanser ve Benign Tümörler)
Tanı
Tanısal Değerlendirme
- Klinik bulgular: makrosefali, hamartomlar (deri %99, GI %60), Lipom ve Aşırı Büyüme Sendromları, genital pigmentasyon (Nelson - Bölüm 17 Sindirim Sistemi)
- PTEN mutasyon analizi (Nelson - Bölüm 17 Sindirim Sistemi)
- Kolonoskopi ve polip histolojisi — hamartomatöz (Nelson - Bölüm 17 Sindirim Sistemi)
- Meme ve tiroid taraması — yüksek risk nedeniyle (Nelson - Bölüm 17 Sindirim Sistemi)
Tanım ve Genel Bilgiler
Kanserin Moleküler ve Hücresel Biyolojisi proteini olan tirozin fosfataz ve tensin homologundaki (PTEN) mutasyonlar, Cowden sendromu ve Bannayan-Riley-Ruvalcaba sendromu dahil olmak üzere birçok nadir otozomal dominant hastalıkla ilişkilidir (Nelson - Bölüm 17 Sindirim Sistemi).