Kornea boyut, şeffaflık ve yapı bozuklukları ile korneanın enflamatuar ve sistemik hastalık bulguları (Nelson - Bölüm 28 Göz).

ℹ️ Bu sayfanın rolü Bölüm 645’in ayrı sayfası olmayan başlıklarını toplar. Ayrı sayfalar: Keratokonus, Peters Anomalisi, Sklerokornea, Korneal Ülser ve Keratit, Yenidoğanın Korneal Opasiteleri - STUMPED.

Megalokornea

• “Öncesinde ya da eş zamanlı oküler hipertansiyon bulgusu olmayan, genişlemiş bir kornea (çap >12 mm) ve bir ön segment ile karakterize ilerleyici olmayan, simetrik bir durumdur.”
• [!tip] TUS ipucu — X’e bağlı resesif, erkeklerde sık “Genellikle yüksek Miyopi vardır ve görmede azalmaya neden olabilir. Erişkin dönemde gelişen lens opasiteleri sık görülen bir komplikasyonudur. Kalıtımın bütün şekilleri tanımlanmış olmakla beraber en sık X’e bağlı resesif kalıtım görülür; bundan dolayı bu bozukluk erkekleri daha sık etkiler.”
• “Marfan Sendromu, Kraniyosinostoz veya Alport Sendromu gibi sistemik bozukluklar da birlikte görülebilir.”
• “Göz küresinin ön segmentin genişlemesinin nedeni bilinmemektedir, fakat olası nedenler optik çukurun gelişiminde defekt ve doğuştan Glokom krizi olabilir.”
• [!warning] Patolojik kornea genişlemesi — glokom ayrımı “Glokomdan kaynaklanan patolojik kornea genişlemesi bu patolojiden farklıdır. Herhangi bir sebeple kornea boyutunda ilerleyici artış varsa; özellikle fotofobi, göz sulanmasına ve kornea bulanıklığına eşlik etmesi durumunda acil oftalmolojik değerlendirme gerektirmektedir.”

Mikrokornea

• “Mikrokornea ya da anterior mikroftalmi, diğer kısımları açısından görece normal olan bir gözde korneanın anormal şekilde küçük olmasıdır.”
• “Ailevi olabilir, resesif genlerden çok baskın genlerle kalıtılır. Daha sıklıkla küçük kornea gelişimsel olarak anormal ya da mikroftalmik gözün bir parçası olarak görülür. Kolobom, mikrofaki, doğuştan katarakt, glokom ve Aniridi gibi kusurlarla birlikte görülebilmektedir.”

Korneal Distrofiler

• “Bu grup hastalıklar çocukluk çağında ya da erken erişkin döneminde iki taraflı tutulum gösteren (tutulum ciddiyeti asimetrik olabilir) ve zamanla ilerleyebilen ender kalıtsal hastalıklardır.”
• [!tip] TUS ipucu — TGFBI ve granüler distrofi “Çoğunlukla kalıtım değişken ekspresyonlarla otozomal dominanttır, en sık mutasyon granüler korneal distrofi tip 1 ile 2 ve ayrıca latis korneal distrofi ile ilişkili TGFB1 genindedir.”“Konjenital herediter endotelyal distrofi hem otozomal resesif (SLC4A11) hem otozomal dominant (bilinmeyen gen) geçişli bir hastalıktır, resesif tipi doğumdan itibaren bulgu verir ve daha ciddidir.”

Dermoidler

• “Epibulbar dermoidler koristomlardır. Sıklıkla doğumdan itibaren bulunurlar ve yaş ilerlemesiyle büyüyebilirler. En sık alt temporal kadranda görülürler. En sık limbus üzerinde bulunurlar ve periferal korneaya kadar uzanırlar (Şekil 645.3). Seyrek olarak kornea ya da konjunktivanın tamamını sarabilirler.”
• [!warning] Ambliyopi riski “Epibulbar (ya da limbal) dermoidler; görme ekseninin alanını baskılayarak veya astigmatizma gelişimine katkıda bulunarak görmenin bozulmasına neden olabilir, bu durum da ambliyopi gelişimine yol açabilir.”
• “Dermoid genellikle iyi sınırlı, yuvarlak ya da oval şekilli, gri ya da pembemsi sarı görünümde, kısa tüyler ile dışarı kabartı oluşturan kuru yüzeyli kitle olarak görülmektedir. Tam kat tutulumu da yaygın olarak izlenmekle birlikte, yalnızca korneanın yüzeyel katmanlarını da etkileyebilir.”
• [!tip] TUS ipucu — Goldenhar sendromunun %75’inde epibulbar dermoid “Göz kapağı ve iris kolobomları, mikroftalmi, retinal ve koroidal kusurlar dermoid ile birlikte görülebilecek göz hastalıklarıdır. Dermoidlerin %30 kadarı sistemik bozukluklarla birlikte bulunur. İlişkili anomalilerin çoğu birinci brankiyal arkın gelişimsel kusurlarını (vertebra anomalileri, yüz kemiklerinin disostozisi, kulak anomalileri ve diş anomalileri ile Goldenhar Sendromu) kapsamaktadır. Goldenhar sendromu olgularının %75 kadarında epibulbar dermoid görülmektedir.”