Semptomlar
Mevcut notlarda semptomlar ayrı bir bölüm olarak belirtilmemiştir.
Klinik Bulgular ve Fizik Muayene
Klinik Bulgular
- Lowe sendromlu hastalar tipik olarak bebeklik döneminde katarakt, ilerleyici Büyüme Geriliği, hipotoni ve Fanconi sendromu ile başvurur
- Belirgin düşük molekül ağırlıklı Proteinürili Çocuğa Yaklaşım yaygındır
- Körlük ve böbrek yetmezliği sıklıkla gelişir
- Öfke nöbetleri, inatçılık, stereotipi (kendine zarar veren davranışlar) ve takıntılar gibi karakteristik davranış anormallikleri de görülür
(Nelson - Bölüm 22 Nefroloji)
Renal Fanconi bileşeni
- Fanconi sendromlu hastalarda idrar testleri değişen derecelerde fosfatüri, aminoasidüri, glukozüri, ürikozüri ve üriner sodyum/potasyum yüksekliği gösterir
- Yaşamın ilk yılında büyüme geriliği; poliüri, Dehidratasyon (sodyum kaybından), iştahsızlık, kusma, Kabızlık ve hipotoni; fosfat kaybına ikincil raşitizm
(Nelson - Bölüm 22 Nefroloji)
Göz
- Konjenital katarakt; kataraktın alınması genellikle gerekir (Nelson - Bölüm 22 Nefroloji)
- Çocukluk glokomunun eşlik ettiği durumlar arasında sayılır (Nelson - Bölüm 28 Göz)
Klinik bulgular ve seyir
- Eşanlamlılar: Okuloserebrorenal Sendrom, Oküloserebrorenal Sendrom, Okülo-Serebro-Renal Sendrom
- Ağır yenidoğan hipotonisi; yenidoğanda katarakt ve hipotoni ile tanınır (bilateral konjenital katarakt, konjenital glokom, pupillalar tipik olarak miyotik, lens küçük ve kalın, posterior lentikonus olabilir) (s.2420, s.2429, s.4986)
- ⚠️ Farklı bilgi (Notion sayfasında: Fanconi'de "değişen derecelerde fosfatüri, aminoasidüri, glukozüri"): Renal tübüler disfonksiyon (Fanconi): düşük MA'lı proteinüri ve hiperkalsiüri belirgin, fosfatüri-asidoz-glikozüri nadir (s.3333)