Farber Hastalığı

“Bu nadir otozomal resesif hastalık lizozomal bir enzim olan asit seramidaz eksikliğinden ve özellikle eklemlerde olmak üzere çeşitli dokularda seramid birikiminden kaynaklanır” (Nelson - Bölüm 10 Metabolik Hastalıklar, Bölüm 104.4).

Klinik Bulgular

• “Semptomlar yaşamın ilk yılında ağrılı eklem şişliği ile nodül oluşumu ile başlayabilir ve bazen bu hastalara romatoid artrit tanısı konulabilir” (Şekil 104.20: “Ağrılı eklem şişliğine ve nodül oluşumuna dikkat edin. Bu bebekte romatoid artritten şüphelenilmişti.”).
• “Hastalık ilerledikçe ses tellerindeki nodül oluşumu veya granülomatöz oluşum ses kısıklığına ve solunum zorluğuna yol açabilir; gelişim geriliği yaygındır.”
• “Bazı hastalarda orta derecede MSS işlev bozukluğu vardır.”
• “Hastalar gençlik dönemlerinde Tekrarlayıcı Pnömonide Ayırıcı Tanı dolayı ölebilir.”

TUS İpuçları

💡 Klasik üçlüBebekte ağrılı eklem şişliği + deri altı nodüller + ses kısıklığı → Farber. “Eklemlerde nodül oluşumu dışında başka bir romatoid artrit bulgusu olmayan hastalarda tanıda Farber hastalığı akla gelmelidir.”

Tanı

“Bu gibi hastalarda, deri fibroblast kültüründe veya periferik lökositlerde asit seramidaz aktivitesi ölçümü yapılmalıdır. Asit seramidaz geninde hastalığa neden olan çeşitli mutasyonlar tanımlanmıştır. Taşıyıcıların tespiti ve prenatal tanı mümkündür.”

İzlem ve Komplikasyonlar

📝 Eğitim amaçlı“Şu anda özel bir tedavisi yoktur.”

Ayırıcı Tanı

• Juvenil idiyopatik artrit — Nelson’ın özellikle uyardığı yanlış tanı.
• Mukopolisakkaridozlar — eklem sertliği ortak; kaba yüz ve dizostoz ayırır.
• Diğer sfingolipidozlar → Lizozomal Sfingolipidozlar Karşılaştırması

Bağlantılar

• Lizozomal Sfingolipidozlar Karşılaştırması