Semptomlar

Semptom Listesi

• Aşırı Yeme · s.3163
• Beslenme Güçlüğü — neonatal; kilo alamama · s.2342
• Davranış Bozukluğu — ciddi · s.2342
• Gündüz Aşırı Uykululuk — kötü uyku kalitesi · s.3163
• Hiperfaji — 1 yaşından sonra · s.2342
• Obezite — sonraki yıllarda · s.4066

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

Faz 1 — fetal / yenidoğan

• Azalmış fetal hareket, makat prezentasyonu
• Ağır santral hipotoni (“floppy infant”) — zayıf ağlama, azalmış refleksler
• Emme güçsüzlüğü → beslenme yetersizliği, sıklıkla sonda ile beslenme gerekir
• Hipogonadizm bulguları doğumda mevcut: erkekte İnmemiş Testis, küçük penis; kızda küçük labia

Faz 2 — ~2 yaştan sonra

• Hiperfaji ve doyma hissinin kaybı (hipotalamik) → morbid obezite
• Yiyecek arama davranışı, gizli yeme, çöpten yeme
• Tip 2 DM, uyku apnesi, Kor Pulmonale — obezitenin komplikasyonları asıl mortalite nedenidir

Beslenme evreleri (Nelson Tablo 98.21)

Klasik “iki fazlı” anlatım aslında yedi basamaklı bir geçiştir (Nelson - Bölüm 9 İnsan Genetiği):