Semptomlar

Mevcut notlarda semptomlar ayrı bir bölüm olarak belirtilmemiştir.

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

Hematolojik risk

“Hastaların yaklaşık %25’inde aplastik anemi veya maligniteler vardır.”

Klinik bulgular ve seyir

• Mikrosefali, gaga burun, mikrognati, kraniyosinositoz (Tablo 3) (s.2142)

Fizik muayene

• Gaga Burun · s.2142
• Kraniyosinostoz · s.2142
• Mikrognati · s.2142
• Mikrosefali · s.2142

Tanı

Tanım ve Genel Bilgiler

💡 TUS ipucu — “kuş başlı cücelik”Ağır Mikrosefali + belirgin (kuş gagası benzeri) burun + Büyüme Geriliği + Zihinsel Yetersizlik → Seckel. Hastaların %25’inde aplastik anemi veya malignite vardır.

Tanım

“Bazen ”kuş başlı cücelik” olarak adlandırılan Seckel sendromu, büyüme geriliği ve zihinsel yetersizlik, mikrosefali, belirgin bir burun, düşük yerleşimli ve/veya malforme kulakların olduğu hipoplastik bir yüz ile karakterize otozomal resesif gelişimsel bir bozukluktur.” (Nelson - Bölüm 20 Kan, Bölüm 495)

Genetik — sekiz alt tip

“En az sekiz sınıflandırılabilir tip içeren geniş bir genetik heterojenite vardır:”