Boy Kısalığı ile Giden Sendromlar

Boy kısalığı ile gelen çocukta ilk ayrım orantılı mı, orantısız mı olduğudur. Bu tek ölçüm ayırıcı tanıyı ikiye böler.

Tanımlar — Nelson Bölüm 27

• Büyüme Geriliği: çocuğun yaşı ve cinsiyeti için beklenenden daha düşük büyüme hızı; büyüme tablosunda boy için 2 persentil çizgisinin altına düşme (Nelson - Bölüm 2 Büyüme Gelişme Davranış)
• Kısa boy: beklenen genetik potansiyelin altında büyüme veya yaş ve cinsiyete göre −2 SD’nin altı (Nelson - Bölüm 2 Büyüme Gelişme Davranış)
• Bazı çocuklar −2 SD’nin altında normal olabilir; boya göre 5. persentilde ölçülen çocuk normal büyüyor, zayıf büyüyor veya büyüme geriliğine girmiş olabilir → tek ölçüm değil, büyüme hızı belirleyicidir

Hedef boy

Erkek ve kız ortalama erişkin boyları arasında ortalama 13 cm fark vardır. Cinsiyete göre hedef boy (Nelson - Bölüm 2 Büyüme Gelişme Davranış):

• Erkekler: [(anne boyu + 13 cm) + baba boyu] / 2
• Kızlar: [anne boyu + (baba boyu − 13 cm)] / 2
• Genetik hedef boy aralığı: hedef boy ± 10 cm (2 SD). Örnek: anne 160 cm, baba 178 cm → kız 163 cm (153-173), oğlan 176 cm (165-185). Aşırı farklı boylu ebeveynlerde bu genel kural yetersiz kalabilir

Büyümenin dört evresi

• Fetal büyüme — en hızlı evre; maternal, plasental, fetal ve çevresel etmenler. Doğum ağırlığı tam olarak erişkin boyla ilişkili değildir, ancak intrauterin gelişme geriliği tanılı bebeklerde etkiler uzun süre devam edebilir
• Süt çocukluğu — konjenital durumlar ve beslenmeyle ilişkili; yaşamın ilk iki yılında persentil kesişmesi normaldir (genetik potansiyele yaklaşma)
• Çocukluk — daha sabit ve öngörülebilir; boy persentili korunur
• Ergenlik — kızlarda Tanner 3 meme evresinde, erkeklerde Tanner 4 pubik kıllanma evresinde hız zirvesi; erkekler kızlardan ortalama iki yıl daha fazla uzar

(Nelson - Bölüm 2 Büyüme Gelişme Davranış)

Şekil 27.3 — orantılı boy kısalığının dört genel nedeni