Semptomlar
Semptom Listesi
Klinik Bulgular ve Fizik Muayene
Nörolojik — çekirdek bulgular
- Ağır gelişimsel gerilik; ilk 6-12 ay normal görünebilir, sonra plato/gerilik belirginleşir
- Konuşma yok veya çok kısıtlı (genelde <6 kelime) — alıcı dil ifade edici dilden belirgin iyidir
- Ataksik, geniş tabanlı yürüyüş; kollar yukarıda ve fleksiyonda (“kukla yürüyüşü” → eski adıyla happy puppet)
- Tremor, ekstremitelerde titrek hareketler
- Epilepsi (%80+) — genelde 3 yaş öncesi başlar; atipik absans, miyoklonik, atonik nöbetler
- EEG’de karakteristik yüksek amplitüdlü yavaş delta dalgaları (nöbet olmasa bile) — güçlü tanısal ipucu
- Edinilmiş Mikrosefali (doğumda baş çevresi normaldir, 2 yaşa doğru küçük kalır)
Davranışsal
- Sürekli mutlu görünüm, sık ve uygunsuz gülme/kıkırdama — sendromun tanımlayıcı özelliği
- Kolay uyarılabilirlik, el çırpma, aşırı hareketlilik, kısa dikkat süresi
- Uyku bozukluğu — az uyuma ihtiyacı; ailelerin en zorlandığı sorun
- Suya ve parlayan/hışırdayan nesnelere ilgi
Fiziksel
- Prognati (çıkık çene), geniş ağız, seyrek dişler, dil itme