Katarakt, lensteki herhangi bir yoğunlaşmadır; çocuklukta ambliyopinin ve geri döndürülebilir körlüğün en önemli nedenlerinden biridir (Nelson - Bölüm 28 Göz).

Tanım ve epidemiyoloji

• “Lensteki herhangi bir yoğunlaşmaya katarakt denir (Şekil 646.1). Bazıları klinik olarak önemsizken bazıları da görsel kabiliyetleri etkiler.”
• [!tip] TUS ipucu — insidans ve izole/sendromik oran “İnfantil katarakt insidansı yaklaşık olarak 2-13/10.000 canlı doğumdur. Katarakt vakalarının yaklaşık %60’ı izole defekt iken %22’si bir sendromun içinde, geri kalanı da majör doğuştan defektle birlikte görülür.”“Katarakt düşük doğum ağırlıklı bebeklerde daha fazla görülür. 2.500 gr veya daha düşük ağırlıkta doğan bebeklerde infantil katarakt riski üç ila dört kat artmıştır.”
• “Bazı kataraktlar diğer oküler veya sistemik hastalıklarla birlikte görülür.”

Ayırıcı tanı kategorileri

• “Bebek ve çocuklardaki kataraktın ayırıcı tanısı gelişim bozuklukları, enfeksiyöz ve enflamatuar süreçler, metabolik hastalıklar ile toksik ve travmatik saldırıları içerir (Tablo 646.1).” → Kataraktın Ayırıcı Tanısı
• “Katarakt Prematüre Retinopatisi, Persistan Fetal Damarlanma, Retina Dekolmanı, Retinitis Pigmentoza ve Üveit gibi intraoküler sebeplere ikincil olarak da gelişebilir.”

Gelişimsel çeşitler

• “Erken gelişimsel süreç çeşitli lens opasitelerine yol açabilir. Lens kapsülündeki ayrık noktalar veya plak benzeri beyaz lezyonlar sıktır ve bazen bitişiğindeki subkapsüler bölgeyi etkiler.”
• [!tip] TUS ipucu — Mittendorf noktası “Posterior kapsüldeki küçük opasiteler primitif hyaloid vasküler sistemin kalıcı kalıntılarıyla ilişkili olabilirken (Mittendorf noktası) anterior kapsüldekiler pupiller membranın kalıcı kenarları ya da lensin vasküler kılıfıyla ilişkili olabilir. Bu tipteki konjenital kataraktlar genellikle durağandır ve görmeyi etkilemez, ancak bazen progresyon gelişebilir.”

Prematürite

• “Bazı prematüre yenidoğanlarda görülen özel lens değişimine katarakt prematüritesi denir. Görünüşü lensin Y sütürü dağılımında kümelenmiş küçük vakuoller şeklindedir. Oftalmoskop ile görülebilir. En iyi görünüm pupillerin iyice dilate olduğunda gerçekleşir. Patogenezi belirsizdir. Opasiteler çoğu vakada genelde birkaç haftada kendiliğinden kaybolur.”

Mendelyen kalıtım

• [!tip] TUS ipucu — en sık otozomal dominant “Diğer hastalıklarla ilişkisiz çoğu katarakt kalıtsaldır. En sık otozomal dominant şekilde kalıtılır. Penetrans ve ekspresivite değişkendir. Otozomal resesif kalıtım daha enderdir, akraba evliliğinin yüksek oranda görüldüğü bölgelerde bazen görülür. Hastalıklarla ilişkisiz, X’e bağlı kalıtılan katarakt daha enderdir.”

Konjenital enfeksiyon sendromu

• “Bebek ve çocuklardaki katarakt prenatal enfeksiyonun sonucu olabilir. Lens opasitesi majör konjenital enfeksiyon sendromlarından (örn. toksoplazmoz, Sitomegalovirus Enfeksiyonu, Sifiliz, rubella, herpes simpleks virus) herhangi birinde görülebilir. Kızamık, poliomyelit, influenza, Suçiçeği zoster ve vaccinia dahil diğer perinatal enfeksiyonlardan sonra da katarakt görülebilir.”

Metabolik hastalıklar

• [!warning] Kataraktı olan bebekte ilk akla gelen: galaktozemi “Katarakt özellikle belli karbonhidrat, amino asit, kalsiyum ve bakır metabolizması hastalıklarında olmak üzere çoğu metabolik hastalıkta önemli bir belirtidir. Kataraktı olan bir bebekte öncelikle dikkate alınacak şey Galaktozemi ihtimalidir.”“Klasik infantil galaktozemide (galaktoz-1 fosfat üridil transferaz eksikliği) katarakt; tipik olarak lensin bir ya da daha fazla perinükleer katmanında bulanıklık ya da opasiteyle kendini gösteren zonüler tiptedir. Nükleusta bulanıklık ve opasite de genellikle görülür. Erken evrelerinde katarakt genellikle kendine özel yağ damlacığı görüntüsündedir ve pupiller tamamen dilate olduğunda en iyi gözlenir. Birkaç hafta içinde tamamen opasifikasyona ilerleyebilir. Erken tedaviyle (galaktozsuz diyet) bu değişiklikleri geriletmek mümkündür.”“Galaktokinaz Eksikliği katarakt tek klinik belirtidir. Katarakt genellikle zonülerdir ve ilk bir ayda, bir yılda veya daha sonra görülebilir.”