Retinitis Pigmentoza ile Giden Sendromlar

Fundus muayenesinde “kemik spikülü” pigmentasyonu, optik diskin mumsu solgunluğu ve incelmiş retina damarları (Şekil 648.4) görüldüğünde sorulacak soru, bunun izole bir retina distrofisi mi yoksa bir sendromun parçası mı olduğudur (Nelson - Bölüm 28 Göz).

Usher sendromu — RP + sağırlık

• “Bir otozomal resesif hastalık olan Usher Sendromu Retinitis Pigmentoza ve sensörinöral sağırlığın en sık nedenidir (insidans 1:25.000).”
• “Tip 1 Usher sendromu olan hastalarda doğumda derin işitme kaybı ve denge bozukluğu mevcut olup Görme Bozuklukları daha yavaş ilerler ve adölesan çağda başlar.”
• “Tip 3 hastalığa sahip hastalar doğumda normal işitme duyusuna sahiptir fakat ergenlik çağı civarında işitme kaybı ve gece körlüğü geliştirir.”
• “Şimdiye kadar 11 adet genetik lokus bulunmuştur (tip 1 için beş, tip 2 için üç, tip 3 için bir).”
• “Usher sendromunda olduğu gibi retinitis pigmentozanın da konjenital işitme kaybı ile birlikteliği bulunmaktadır.”

(Nelson - Bölüm 28 Göz) → İşitme Kaybı ile Giden Sendromlar

İkincil retina pigment dejenerasyonları — RP’den ayrılması gerekenler

“Retinitis pigmentozadan ayırt edilmesi gereken, klinik olarak benzer olan ikincil retina pigment dejenerasyonları birçok çeşitli metabolik hastalık, nörodejeneratif hastalık ve multifaset sendromlarda görülür” (Nelson - Bölüm 28 Göz):

❗ İki tedavi edilebilir taklitçi“Son iki hastalığın tedavisi mümkün olduğundan retinitis pigmentozadan ayırt edilip tanısının konulması önemlidir” — yani abetalipoproteinemi ve Refsum hastalığı. Bu ikisini kaçırmak, tedavi edilebilir bir körlük nedenini kaçırmak demektir (Nelson - Bölüm 28 Göz).

Kiraz kırmızısı makula (cherry red spot)

“Makülanın özellikle histolojik yapısı nedeniyle retinayı etkileyen belirli patolojik süreçlerde oftalmoskopiyle görülebilen; gri-beyaz ya da sarımtırak bir halo ile çevrili parlaktan mata doğru değişen kırmızı noktaya Kiraz Kırmızısı Makula makula denir” (Şekil 648.5).

Mekanizma:“Halo retinal gangliyon hücre tabakasının ödemi, lipid birikimi veya her ikisine ikincil olarak saydamlığın azalması sonucu oluşur. Ganglion hücreleri fovea’da bulunmadığından, foveayı çevreleyen retina opasifiye olur ancak fovea altta yatan normal koroidal rengi (kırmızı) geçirmekte, böylece kiraz kırmızısı makula oluşmaktadır.”

⚠️ Ayırt edilmesi gereken kiraz kırmızısı“Vazospazm, oküler kontüzyon veya santral retinal arter oklüzyonuna sekonder retina iskemisine bağlı karakteristik olarak gelişen kiraz kırmızısı nokta, nörodejeneratif hastalığın kiraz kırmızısı noktasından ayırt edilmelidir” (Böl. 104.4 ve 617) (Nelson - Bölüm 28 Göz).

→ Lizozomal Sfingolipidozlar Karşılaştırması