Bu başlıkta 122 hastalık/sendrom var. Her maddede kısa özet, en sık geçen semptom ve bulgular yer alır; ayrıntı için hastalık adına tıklayın.

Genel bakış

Çocuk nefrolojisi ve ürolojisi; böbrek parankimini, glomerül ve tübül işlevlerini, sıvı-elektrolit ve asit-baz dengesini, kan basıncı düzenlemesini, idrar yollarını ve dış genital organları kapsayan geniş bir alandır. Bilgi tabanında bu başlık altında 120’yi aşkın hastalık ve sendrom yer alır; büyük çoğunluğu nefrolojik, bir kısmı ürolojiktir. Çocukluk çağında bu alanın önemi iki yönlüdür: bir yanda idrar yolu enfeksiyonu, nefrotik sendrom ve işeme bozuklukları gibi sık karşılaşılan, çoğu iyi seyirli tablolar; diğer yanda konjenital böbrek ve idrar yolu anomalileri, kalıtsal tübülopatiler ve glomerülopatiler gibi sessiz ilerleyip kronik böbrek hastalığına varabilen durumlar bulunur. Çocuklarda kronik böbrek hastalığının en sık nedenlerinin ürolojik anomaliler ve glomerülopatiler olması, bu iki disiplinin birlikte ele alınmasını gerekli kılar.

Ana hastalık grupları

Konjenital böbrek ve idrar yolu anomalileri. Antenatal Hidronefroz gebelik ultrasonunda en sık saptanan üriner anomalidir; çoğu geçici ve fizyolojiktir. Patolojik nedenler arasında üreteropelvik bileşke darlığı, vezikoüreteral reflü, megaüreter, Multikistik Displastik Böbrek, Dupleks Toplayıcı Sistem ve posterior üretral valv yer alır. Posterior üretral valv erkeklerde üretra darlığının en sık nedenidir ve erken renal displazi riski taşır. Vezikoüreteral reflü primer (kısa intravezikal tünel) veya yüksek mesane basıncına bağlı sekonder olabilir; piyelonefrit sonrası skar ya da konjenital displazi yoluyla Reflü Nefropatisi yol açar. Böbrek sayı, yer ve füzyon anomalileri (renal agenezi, Atnalı Böbrek, Pelvik Ektopik Böbrek, Çapraz Renal Ektopi) çoğunlukla tesadüfen bulunur; bilateral renal agenezi ise yaşamla bağdaşmaz.

Kistik ve kalıtsal böbrek hastalıkları. Otozomal resesif polikistik böbrek hastalığı çocuklukta en sık genetik kistik böbrek hastalığıdır; büyük ekojenik böbrekler, konjenital hepatik fibrozis ve ağır olguda oligohidramniosa bağlı pulmoner hipoplazi ile seyreder. Otozomal dominant polikistik böbrek hastalığı çocukta genellikle asemptomatiktir. Nefronofitizis poliüri-polidipsi ve konsantrasyon defektiyle başlayan, çocuklukta son dönem böbrek hastalığının sık nedenlerinden bir silyopatidir; retinitis pigmentosa eşlik ederse Senior-Loken Sendromu düşünülür. Alport sendromu hematüri, sağırlık ve göz bulgularıyla tanınan kalıtsal glomerülopatidir.

Glomerüler hastalıklar. Klinik olarak iki ana tabloda toplanır. Nefrotik sendrom ödem, proteinüri, hipoalbüminemi ve hiperlipidemi ile karakterize, çocukluğun en sık glomerüler hastalığıdır; çoğunluğu idiyopatiktir ve histolojide en sık Minimal Değişim Hastalığı görülür, bu tip büyük oranda steroide yanıt verir. Steroide dirençli formun en sık histopatolojisi Fokal Segmental Glomeruloskleroz. Yaşamın ilk üç ayında başlayan konjenital nefrotik sendrom genetik veya enfeksiyöz kökenlidir ve steroide yanıt vermez. Nefritik Sendrom ise hematüri, hipertansiyon, oligüri ve ödemle gider; en tipik örneği 5-12 yaşta görülen akut poststreptokoksik glomerülonefrittir (C3 düşüklüğü, ASO yüksekliği). Diğer önemli nedenler IgA nefropatisi, Henoch-Schönlein Purpura Nefriti, lupus nefriti, membranoproliferatif glomerülonefrit, ANCA ilişkili vaskülit ve Anti-Glomerüler Bazal Membran Hastalığı; son ikisi hızlı ilerleyen glomerülonefrit ve pulmoner kanama yapabilir.

Tübüler ve tübülointerstisyel hastalıklar. Asit-baz ve elektrolit desenine göre ayrılırlar. Hipokalemik metabolik alkalozla Bartter (antenatal başlangıç, hiperkalsiüri) ve Gitelman sendromu (daha büyük yaş, hipomagnezemi, hipokalsiüri) ayırt edilir; hipertansiyon eşlik ediyorsa Liddle sendromu, hiperkalemik asidozla hipertansiyon birlikteliğinde Gordon Sendromu akla gelir. Normal anyon açıklı hiperkloremik asidozda Distal Renal Tübüler Asidoz (alkali idrar, nefrokalsinozis) ve Renal Fanconi Sendromu (glikozüri, aminoasidüri) düşünülür. Nefrojenik Diabetes Insipidus poliüri, hipernatremik dehidratasyon ve büyüme geriliğiyle seyreder. Akut Tübülointerstisyel Nefrit çocukta en sık idiyopatik/TİNU Sendromu ya da ilaç ilişkilidir.

Akut ve kronik böbrek hasarı. Akut böbrek hasarı prerenal (en sık), renal ve postrenal olarak sınıflanır. Renal nedenler arasında akut tübüler nekroz, hemolitik üremik sendrom ve ilaç nefrotoksisitesi (NSAİİ Nefrotoksisitesi, Aminoglikozit Nefrotoksisitesi, Asiklovir Nefrotoksisitesi, Kalsinörin İnhibitörü Nefrotoksisitesi) öne çıkar. Shiga Toksin İlişkili Hemolitik Üremik Sendrom çocuklarda HÜS’ün en sık nedenidir; Atipik Hemolitik Üremik Sendrom kompleman düzensizliğine bağlıdır ve sıklıkla 2 yaşından önce başlar.

Hipertansiyon. Çocukluk Çağı Hipertansiyonu en az üç ayrı ölçümde yaş, cinsiyet ve boya göre 95. persentil ve üzerindeki kan basıncıdır. Altı yaş altında Sekonder Hipertansiyon (renal parankim, Renovasküler Hipertansiyon, koarktasyon, endokrin, monogenik) düşünülürken, büyük çocukta obeziteyle ilişkili Primer Hipertansiyon artmaktadır. Beyaz Önlük Hipertansiyonu ve Maskeli Hipertansiyon ayırımında ambulatuvar kan basıncı izlemi kullanılır.

Enfeksiyon, taş ve işeme bozuklukları. İdrar yolu enfeksiyonları Akut Sistit ve Akut Piyelonefrit olarak ayrılır; etkenlerin çoğu E. coli’dir. Tekrarlayan İdrar Yolu Enfeksiyonu VUR ve Mesane Bağırsak Disfonksiyonu ile ilişkilidir. Üriner Sistem Taş Hastalığı metabolik nedenler en sıktır ve bunların başında idiyopatik hiperkalsiüri gelir; Primer Hiperoksalüri ve Enfeksiyon Taşı diğer önemli gruplardır. İşeme bozuklukları arasında Enürezis, aşırı aktif mesane, Disfonksiyonel İşeme, Az Aktif Mesane ve Nörojenik Mesane bulunur.

Genital ve skrotal hastalıklar. İnmemiş testis ve hipospadias en sık genital anomalilerdir. Akut skrotumda testis torsiyonu, Appendiks Testis Torsiyonu ve Akut Epididimit ayırt edilmelidir; Hidrosel, varikosel, Fimozis ve Parafimozis diğer sık sorunlardır.

Temel semptom ve bulgulardan tanıya

Hematüri ile başvuruda dismorfik eritrosit ve eritrosit silendiri glomerüler kaynağı gösterir; ÜSYE ile eş zamanlı makroskopik hematüri IgA nefropatisi veya Alport sendromunu, enfeksiyondan haftalar sonra gelen koyu idrar poststreptokoksik glomerülonefriti düşündürür. Proteinüri önce Ortostatik Proteinüri dışlanır; sabah ilk idrarda süren proteinüri Persistan Asemptomatik Proteinüri olarak nefrolog değerlendirmesi gerektirir. Ödem hipoalbüminemi varsa nefrotik, hipertansiyon ve oligüri varsa nefritik sendrom lehinedir. Poliüri ve Polidipsi tübülopatileri, nefronofitizisi ve nefrojenik diabetes insipidusu akla getirir. Ateşli infantta odak bulunamazsa idrar yolu enfeksiyonu mutlaka araştırılır.

Alarm bulguları ve acil durumlar

• **Testis torsiyonu:** Ağrının başlangıcından birkaç saat içinde iskemik kayıp gelişir; acil cerrahi gerektirir. Ergen erkek yalnızca topallamayla başvurabilir, testis muayenesi atlanmamalıdır.
• Parafimozis: Glans kanlanması bozulur, nekroz riski nedeniyle acil redüksiyon gerekir.
• Hipertansif Acil: Hipertansiyona baş ağrısı, nöbet, bilinç ya da görme bozukluğu eşlik ediyorsa gecikmeden yatış ve farmakolojik tedavi gerekir.
• **Hiperkalemi:** Böbrek yetmezliğinde ve ilaçlarla gelişir; EKG değişikliği varsa önce kalsiyum glukonat verilir, ciddi olguda ventriküler fibrilasyon riski vardır.