Eşanlamlılar: NDI
Kategori: Nefroloji · Tür: hastalık
Özet
Toplayıcı kanalda ADH yanıtsızlığı vardır; konjenital (X’e bağlı AVPR2, nadiren AQP2) veya kazanılmış (hipokalemi, Hiperkalsemi, obstrüktif üropati, lityum, amfoterisin B) olabilir. Poliüri, polidipsi, noktüri ve noktürnal Enürezis ana yakınmalardır; yenidoğanda ateş, konvülziyon, Kabızlık, hiperaktivite, kilo alamama görülür. Ataklar halinde dehidratasyon (anne sütü alanda belirgin olmayabilir), hipernatremi ve uygunsuz düşük idrar ozmolalitesi saptanır; persistan poliüriye bağlı hidronefroz, üreter dilatasyonu ve mesane disfonksiyonu ile zihinsel gerilik gelişebilir. Tanı vazopressin sonrası idrar ozmolaritesinin artmaması ve genetik testle konur. Tedavi sıvı, az tuz, hidroklorotiyazid, amilorid ve indometazindir.
Bölümlerdeki özetler
- Toplayıcı kanalda ADH yanıtsızlığı; konjenital (X’e bağlı AVPR2, nadiren AQP2) veya kazanılmış (hipokalemi, hiperkalsemi, obstrüktif üropati, lityum, amfoterisin B). Vazopressin testinde idrar osmolaritesi yükselmez; tedavi sıvı, az tuz, hidroklorotiyazid, amilorid, indometazin. (Nefroloji › Böbreğin Tübüler Hastalıkları Tübüler Fonksıyon; s.3336)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- Toplayıcı kanallarda ADH yanıtsızlığı; konjenital veya edinsel (s.3336).
Etiyoloji ve patogenez
- Konjenital: en sık X’e bağlı resesif AVPR2 mutasyonu, nadiren AQP2 (OD/OR); edinsel: hipokalemi, Hiperkalsemi, obstrüktif üropati, lityum, amfoterisin B (s.3335–3336).
Klinik bulgular ve seyir
- Poliüri, polidipsi; yenidoğanda dehidratasyon atakları, ateş, konvülsiyon, hipernatremi, kötü kilo alımı; ileri yaşta Kabızlık, noktüri, enürezis, mental retardasyon, hiperaktivite, hidronefroz, üreter dilatasyonu, mesane disfonksiyonu (s.3336).
- Defekt doğumdan itibaren var, ilk 1-2 haftada bulgu verir; normal kiloda doğarlar, Polihidramniyoz beklenmez; anne sütü alanlarda (az tuz, düşük ozmolar yük) dehidratasyon sıklıkla görülmez (s.3336).
Tanı
- Poliüri, polidipsi, hipernatremi ve uygunsuz düşük idrar osmolaritesinde vazopressin testi: konjenital NDI’da idrar osmolaritesi yükselmez, miktar azalmaz; genetik test doğrular (s.3336).
Tedavi
- Yeterli sıvı, az tuzlu diyet (osmotik yükü azaltma), düzenli işeme; hidroklorotiyazid 2-4 mg/kg/gün; amilorid 0,1-0,3 mg/kg/gün (HCT hipokalemisini önler); indometazin 1-3 mg/kg/gün HCT ile idrar miktarını azaltır; deneysel: AVPR2/AQP2 şaperonları, statinler, fosfodiesteraz inhibitörleri (s.3336).
Semptomlar (8)