Semptomlar

Mevcut notlarda semptomlar ayrı bir bölüm olarak belirtilmemiştir.

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

Klinik bulgular ve seyir

• Kısa boy, hafif mental gerilik, kas güçsüzlüğü; normal böbrek fonksiyonu ile hiperkalemik hiperkloremik metabolik asidoz (diğer monogenik hipertansiyon nedenlerinden ayırır), hipertansiyon, hiperkalsiüri ve düşük kemik yoğunluğu; tuz alımıyla KB ve hiperkalemi artar; renin düşük, aldosteron değişken, sıklıkla düşük (s.2390, s.3305, s.3334–3335).

Fizik muayene

• Boy Kısalığı · s.2390
• Hafif Zihinsel Gerilik · s.2390
• Hipertansiyon — tuz alımıyla yükselir · s.2390, s.3305, s.3335
• Kas Güçsüzlüğü · s.2390

Görüntüleme ve Laboratuvar Bulguları

Görüntüleme

• Kemik Mineral Yoğunluğunda Azalma · s.2390

Laboratuvar

• Hiperkalemi · s.2390, s.3305, s.3334
• Hiperkalsiüri · s.2390, s.3334
• Hiperkloremik Metabolik Asidoz · s.2390, s.3305, s.3334
• Renin Baskılanması — aldosteron değişken, sıklıkla düşük · s.3335

Tanı

Özet