Eşanlamlılar: Juvenil Nefronofitizis
Kategori: Nefroloji · Tür: hastalık
Özet
NPHP genlerindeki mutasyonlarla (NPHP1 en sık, %21; 90’dan fazla gen ilişkili) otozomal resesif geçen silyopatidir; kistli tübülointerstisyel hastalıktır ve çocukluk ile genç erişkinlikte son dönem böbrek yetmezliğine yol açan en sık tek genetik hastalıklardan biridir. İnfantil (SDBH <5 yaş, NPHP2/3, ağır Çocukluk Çağı Hipertansiyonu), juvenil (en sık, SDBH yaklaşık 13 yaş) ve adölesan/erişkin formları vardır. Böbrek fonksiyonu bozulmadan 4-6 yaşta poliüri, polidipsi ve idrar konsantrasyon defekti, sekonder Enürezis, Yetersiz Büyüme (böbrek yetmezliğinden bağımsız) ve üçte birinde böbrek yetmezliğinden önce Anemi (eritropoetin üreten fibroblast defekti) görülür; kreatinin yüksekliği ilk fark edilen bulgu olabilir, hipertansiyon yalnızca infantil formda şiddetlidir. Ekstrarenal anomaliler (%10-15) arasında retinitis pigmentosa ve bazı tiplerde konjenital hepatik fibrozis vardır. Ultrasonografide normal veya küçük böbrek, artmış ekojenite, azalmış kortikomedüller diferansiyasyon ve kortikomedüller bileşkede sayıca az, küçük kistler görülür; tanı genetik testle doğrulanır. Tedavi destekleyicidir, diyaliz ve nakil uygulanır. Ayırıcı tanıda Medüller Kistik Böbrek Hastalığı, otozomal dominant ve resesif polikistik böbrek hastalığı bulunur.
Bölümlerdeki özetler
- NPHP genlerindeki (NPHP1 en sık %21) mutasyonlarla otozomal resesif silyopati, kistli tübülointerstisyel hastalık; çocuklukta SDBH’nin sık nedenlerinden. İnfantil (SDBH <5 yaş, NPHP2/3, ağır hipertansiyon), juvenil (en sık, SDBH ~13 yaş) ve adölesan/erişkin formları. Ekstrarenal anomaliler %10-15. Tedavi destek, diyaliz/nakil. (Nefroloji › Çocuklarda Kistik Böbrek Hastalıkları Çocuklarda Kistik Böbrek; s.3348)
- Otozomal resesif; çocukluk ve genç erişkinlikte son dönem böbrek yetmezliğine yol açan en sık tek genetik hastalıklardan biri, 90dan fazla gen ilişkili. (Genetik › Siliopatiler; s.4184)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- Otozomal resesif, kistlerle giden tübülointerstisyel hastalık; çocuklukta SDBY’nin sık nedenlerinden; medüller kistik böbrek hastalık kompleksinin parçası (s.3347–3348).
- Başlangıca göre 3 form: infantil (SDBY <5 yaş), juvenil (en sık, SDBY ~13 yaş), adölesan/erişkin (SDBY 19-20 yaş) (s.3348).
- Genç erişkinlik ve çocuklukta SDBY’ye yol açan en sık tek-gen hastalıklarındandır (s.4184).
Etiyoloji ve patogenez
- NPHP genlerinde 18 farklı mutasyon; silya ve sentromer fonksiyon bozukluğu; NPHP1 en sık (%21); infantil varyant NPHP2 ve NPHP3 (s.3348).
- AR; 90’dan fazla gen ilişkili; başlangıç yaşı ve eşlik eden organ anomalileri gene göre değişir (s.4184).
Klinik bulgular ve seyir
- İdrar konsantrasyon azalması, poliüri, polidipsi 4-6 yaşta, böbrek fonksiyonu bozulmadan başlar; sekonder gece-gündüz idrar kaçırma; 1/3’ünde yetmezlik olmadan Anemi (peritübüler fibroblast EPO defekti); büyüme geriliği yetmezlikten bağımsız; fonksiyon bozulduktan sonra yavaş ilerleme (s.3348).
- Semptomlar çoğunlukla 2 yaşından önce çıksa da çocuklukta SDBY %15; şiddetli HT yalnız infantil alt grupta, diğerlerinde nadir (s.3348).
- Ekstrarenal anomali %10-15: Senior-Loken (retinitis pigmentosa, nistagmus, gece körlüğü), Cogan (okülomotor apraksi), Joubert (serebellar vermis aplazisi); bazı tiplerde konjenital hepatik fibrozis (safra yolu proliferasyonu ORPKBH’den hafif) (s.3348).