Eşanlamlılar: Primer Hiperokzalüri

Kategori: Nefroloji · Tür: hastalık

Özet

Oksalat metabolizması bozukluğuna bağlı endojen oksalat üretiminin artması ve aşırı idrar atılımıyla giden böbrek ve karaciğer hastalığıdır. Tip 1 (AGXT geni, alanin glioksilat aminotransferaz eksikliği; olguların %80’i) en şiddetli olanıdır; tip 2 daha hafiftir, tip 3 ise mitokondriyal 4-hidroksi-2-oksoglutarat aldolaz defektidir. Hiperoksalüri, nefrokalsinozis, Tekrarlayan İdrar Yolu Enfeksiyonu ve oksalat birikimine bağlı sistemik oksaloz görülür; tedavi edilmeyenlerin %50’sinde 15 yaşına kadar son dönem böbrek yetmezliği gelişir. Tanı genetik analizle konur, yapılamazsa karaciğer biyopsisi yapılır. Tedavi karaciğer ve böbrek naklidir. Ayırıcı tanıda Enterik Hiperoksalüri düşünülmelidir.

Bölümlerdeki özetler

• Oksalat metabolizması bozukluğuna bağlı artmış endojen oksalat üretimi ve aşırı idrar atılımıyla giden böbrek ve karaciğer hastalığıdır. Tip 1 (AGXT, alanin glioksilat aminotransferaz eksikliği; %80) en şiddetlisi, tip 2 daha hafif, tip 3 mitokondriyal 4-hidroksi-2-oksoglutarat aldolaz defektidir. Tanı genetik analiz veya karaciğer biyopsisi; tedavi karaciğer ve böbrek nakli. (Nefroloji › Üriner Sistem Taş Hastalığı; s.3394)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.

Tanım ve sınıflama

• Böbrek ve karaciğer hastalığı; endojen oksalat üretimi artışı ve idrarda aşırı oksalat atılımı ile karakterizedir (s.3394).
• Tip 1 (hastaların %80’i, en şiddetli), tip 2 (daha hafif), tip 3 olmak üzere üç tip vardır (s.3394).

Epidemiyoloji

• Kalsiyum oksalat taşlı hastaların ~%20’sinde hiperoksalüri bulunur (s.3394).

Etiyoloji ve patogenez

• Oksalik asit metabolizmanın son ürünüdür, tamamen böbrekten atılır (s.3394).
• Tip 1: karaciğerde alanin glioksilat aminotransferaz eksikliği; AGXT geni defekti (2q37.3); vitamin B6 (piridoksin) enzimin kofaktörü; glioksalat glisine dönüşemez, oksalata oksidatif dönüşür (s.3394).
• Tip 2: glioksilat redüktaz/hidroksipirüvat redüktaz eksikliği; tip 3: mitokondriyal 4-hidroksi-2-oksoglutarat aldolaz defekti (s.3394).

Klinik bulgular ve seyir

• Oksalat atılım kapasitesini aşınca başta böbrek olmak üzere birçok organda birikip sistemik oksalozis yapar; tekrarlayan İYE, nefrokalsinozis görülür (s.3394).

Tanı