Distal Renal Tübüler Asidoz

Eşanlamlılar: Distal RTA, Tip 1 RTA

Kategori: Nefroloji · Tür: hastalık

Özet

Tip 1 RTA, alfa interkalat hücrelerde H+-ATPaz (ATP6V1B1, ATP6V0A4) veya Cl-HCO3 değiştirici (SLC4A1) bozukluğuyla hipokalemik hiperkloremik normal anyon açıklı metabolik asidoza yol açar; primer form erken çocuklukta görülür, sekonder formlar otoimmün ve ilaç ilişkilidir. Kusma, ishal, Kabızlık, poliüri, polidipsi, Yetersiz Büyüme ve ağır hipokalemiye bağlı kas güçsüzlüğü veya paralizi görülür; hiperkalsiüri, Üriner Sistem Taş Hastalığı, nefrokalsinozis ve kronik asidoza bağlı raşitizm gelişir. ATP6V1B1 ve FOXI1 (nadiren ATP6V0A4) varlığında Sensörinöral İşitme Kaybı eşlik eder. Ağır asidoza rağmen alkali idrar pH’sı ve pozitif idrar anyon açığı ipucudur; tanı klinik, laboratuvar ve genetik analizle konur. Tedavi alkali ve potasyumdur.

Bölümlerdeki özetler

Alfa interkalat hücrelerde H+ATPaz (ATP6V1B1, ATP6V0A4) veya Cl-HCO3 değiştirici (SLC4A1) bozukluğuyla hipokalemik hiperkloremik normal anyon açıklı metabolik asidoz. Primer form erken çocuklukta; sekonder otoimmün ve ilaç ilişkili. Tedavi alkali ve potasyum. (Nefroloji › Böbreğin Tübüler Hastalıkları Tübüler Fonksıyon; s.3335, s.3336)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.

Tanım ve sınıflama

Toplayıcı kanal alfa interkalat hücrelerinde apikal H+-ATPaz veya bazolateral Cl-HCO3 değiştiricisi bozukluğu ile hipokalemik hiperkloremik metabolik asidoz; primer genetik (erken çocukluk), sekonder otoimmün hastalık ve ilaç ilişkili (s.3335).
Toplayıcı kanal fizyolojisi: ana hücre ENaC/Na-K-ATPaz/ROMK/AQP2, interkalat hücre H sekresyonu (s.3335).

Etiyoloji ve patogenez

ATP6V1B1 ve ATP6V0A4 (otozomal resesif, H+-ATPaz), SLC4A1 (OR veya OD, anyon değiştirici); FOXI1 ve WDR72 yakın zamanda tanımlandı (s.3335).

Klinik bulgular ve seyir

Kusma, ishal/Kabızlık, büyüme geriliği, poliüri, polidipsi, Sensörinöral İşitme Kaybı (sıklıkla ATP6V1B1, FOXI1; nadiren ATP6V0A4), nefrolitiyazis, nefrokalsinozis, rikets; ağır hipokalemi kas güçsüzlüğü/paralizi; kronik asidoz kemik demineralizasyonu, kemikten Ca çıkışıyla hiperkalsiüri (s.3335).

Tanı

Normal anyon açıklı metabolik asidoz, idrar anyon açığı pozitif; ağır asidoza rağmen idrar pH alkali önemli ipucudur; tanı klinik, laboratuvar ve genetik (s.3335).

Tedavi

Sodyum bikarbonat 1-3 mEq/kg/gün (erken çocuklukta 5 mEq/kg/güne kadar); alkaliye rağmen hipokalemi sürerse oral potasyum; metabolik kontrol: normal idrar Ca ve kan bikarbonat ≥22 mmol/L, daha iyi boy uzaması sağlar (s.3335–3336).